前些日子，一则《深圳市血液中心薪酬人均35.7万元》的消息将深圳血液中心推上舆论的漩涡中，尽管深圳卫计委紧急辟谣，但而受“高薪”舆论的影响，深圳市血液中心数日来前来献血人数寥寥无几。而血液中心库存的紧张，让等待救急的手术和地贫儿陷入困境。医院有关负责人介绍，医院接收的多名地贫儿，如果无法保证每月输血量，性命将堪忧。“这些孩子是慢性贫血，需要定时输血，而且是高量输血，如果他们没有输血，他们的生命寿命活不到五岁，”深圳市二院儿科主任陈光福说。这就是地中海贫血患儿在当前医疗技术环境下的治疗生存状况。
而另一方面，自年lO月1日新的婚姻登记条例)颁布以来，从原来的强制婚检转变为自愿婚检，人们对婚前医学检查意识淡化，在我国许多地区出现婚检率零记录现象。这一现象无疑为地中海贫血患儿的出生带来巨大风险。
地中海贫血（地贫）又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血症属于一种可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
据相关资料，中国南方地区地贫携带率
面对南方地区如此高的携带率，而地贫又是遗传性疾病，轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。
据WHO估计，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20万。目前尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。因此孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双医院做一次地中海贫血筛查，如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。
为了降低中山地区地贫患儿的人口出生率，榄医检验科很早就开展了地贫相关项目的筛查，取得了相当不错的筛查效果，获得社会的广泛认可！
检验科：罗福享
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