在我国,长江以南地区(如广东、广西等)是地中海贫血的高发地区,然而,随着人口的不断迁移,近年来重庆、四川等地区的地中海贫血发病率也明显提高。
什么是地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血,又称海洋性贫血,是在一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上的珠蛋白链合成缺失或不足导致的贫血或病理状态。
源于基因缺陷的复杂性和多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。通常根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏城府予以命名很分类。分为α、β、δβ和δ4种,其中α、β型较为常见。
地中海贫血的症状地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。
轻型
患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
中间型
多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。
重型α地贫
又称HbBart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
重型β地贫
又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。
患者常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患者死亡的重要原因之一。
地中海贫血会遗传吗会!地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能患地贫疾病。因此,地贫会遗传给下一代。
若夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。
如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。
地中海贫血能怀孕吗是不是患有地中海贫血的夫妇就不可以生育了呢?其实不是这样的,及时患上地中海贫血,还是有机会生出一个健康的孩子的。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。
孕检时,女方未检出地贫,不需要男方做检查,这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。
重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。由此看来,地中海怀孕不是没有可能的,但是各位准妈妈一定要做好产检。
怀孕后对孩子有影响吗夫妻中如果只有一方带有地中海贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有隐性基因,胎儿则有四分之一的几率可能得到严重或致命的贫血,胎儿有二分之一的几率和他们父母一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,还有四分之一的胎儿则完全健康。
柬埔寨第三代试管婴儿技术可以在胚胎移植前就成功筛查出基因缺陷存在地中海贫血的胚胎,避免胎儿患上地贫,最大程度上提高存活率。
第三代试管婴儿运用的是PGD囊胚基因筛查技术,柬埔寨PGD技术目前已成功筛查出多项基因和遗传疾病,真正做到为人类的优生优育服务。
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