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在人类生命中存在着很多疾病，一些自出生就有，且许多是不能治愈的，这给孩子带来生命的威胁，给家庭带来负担。地中海贫血是一种遗传性的疾病，比较难治愈，地中海贫血患者可通过试管婴儿做基因筛查吗？
什么是地中海贫血？
地中海贫血（Thalassemia）于年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别有其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血遗传几率？
如果具有地中海贫血症家族史，携带者的机率就更高。然而，有一些孩子并没有遗传病家族史，但生来就患有地中海贫血症。
●●●地中海贫血
两个β型地中海贫血症的携带者，他们的子女有四分之一(25%)的几率患有地中海贫血症，二分之一(50%)的概率会和他们一样成为携带者，四分之一(25%)的几率会是基因正常的孩子。不过，一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响。
如何预防和治疗地中海贫血症？
地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。现在第三代试管婴儿技术先进，进行胚胎植入前遗传学诊断，PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。
有相关遗传病基因的患者都可以通过试管婴儿技术的染色体筛查技术来避免有该遗传病的孩子的出世，这不仅是对家庭负责，更是对孩子负责。
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