地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种典型的单基因隐形遗传疾病。可分成α地贫与β地贫两类，按照临床症状又可分为静止型、轻型、中间型以及重型地贫四种。
这个病在地中海沿岸、东南亚地区多发，我国则是在广东、广西、海南、云南、贵州、四川、香港等地区相对多见。
地中海贫血发病原因是什么
血红蛋白（也就是血常规化验单上Hb或HGB这一项）是红细胞中非常重要的成分，并且含有铁元素。珠蛋白则是血红蛋白中非常重要的组成部分。地中海贫血的患者，就是在身体制造珠蛋白的基因上存在着突变，就像是工厂的制造“零件”的“图纸”错了，使身体生产出来的珠蛋白都是“不合格产品”，在身体中非但“不好用”，而且很快就“坏掉了”，进而造成患者贫血的表现。
地中海贫血会影响寿命吗
地中海贫血的患者有轻有重，差别极大。轻型的症状不明显，不影响生活；重型的则非常严重，累及多个脏器，造成患儿死亡。
地中海贫血的孩子如何治疗
轻型地中海贫血不需治疗；
中间型α地中海贫血患者应避免感染和用过氧化性的药物，中度贫血伴脾肿大可疑做切脾手术；
中间型β地中海贫血一般不输血，遇到感染、应激、手术等，可适当输浓缩红细胞；
重型β地中海贫血，基本的治疗是高量输血联合除铁治疗，有条件者施行造血干细胞移植。
地中海贫血怎么能“根治”
造血干细胞移植（包括骨髓、脐血）是根治本病的唯一临床办法，具体实施与否还需要听从儿童血液专业医师的意见。
地中海贫血有哪些预防手段
夫妻在准备结婚时应积极参加婚前检查。另外，孕妇在怀孕期间可进行母体地贫基因检测，以了解自己是否携带致病基因，让医生及早推断胎儿患重型地中海贫血的机会，以便及早做出适合的治疗及跟进。
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