重度地贫儿的出生，与父母对地贫知识的极度缺乏有着不可推卸的责任。地贫可防控，可以通过做婚前、孕前和产前检查，可有效避免中重度地贫儿出生。
什么是地中海贫血
地中海贫血（简称地贫）是一种严重遗传性疾病，是由于人体红细胞中血红蛋白的生成发生障碍而引起的一种贫血性疾病，主要包括α地贫和β地贫。α重型地贫儿在怀孕期间会导致死胎或出生后不久即死亡。β重型地贫儿出生后几个月出现明显贫血表现，如面色苍白、骨骼变形、肝脾肿大、生长发育迟缓等。
中国地中海贫血蓝皮书称，目前，中国重型和中间型地贫患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过万人，涉及近万家庭1亿人口，主要集中在长江以南的福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等省(市、自治区)，尤以两广地区最为严重，广东“地贫”基因携带者超过10%，广西“地贫”基因携带者超过20%。
地贫的遗传情况？
一般来说，若夫妻二人都是地中海贫血患者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为轻型地中海贫血患者，而有25%的机会患上重型地中海贫血。若夫妻只有一方是地中海贫血患者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地中海贫血患者。若夫妻两人都不是地中海贫血患者，他们的下一代将不会有这种基因。
二胎
误区
有些父母误认为，头胎是正常儿，二胎应该不会是“地贫”吧？其实地贫作为一种单基因遗传病，若夫妻为同型地贫基因携带者，生育重型地中海贫血患者的机率为1/4，生育正常的孩子机率为25%，生育携带有地贫儿的机率为50%。地贫的遗传基因是常染色体而不是性染色体，故地贫的遗传与性别无关，男女患病几率是相等的。
预防的重要性
婚前检查，孕前检查，产前检查是预防地中海贫血的三道关！
由于地中海贫血是遗传病，所以是可以预防的。在地中海贫血高发地区，新婚夫妇应当做婚前检查，了解是否携带地贫基因。如果双方都携带同一种地贫基因，在妻子怀孕后，应当抽取绒毛、羊水或脐血进行地中海贫血产前诊断。如果确定胎儿是β重症地中海贫血，则可以考虑终止妊娠。
地贫的治疗
根据地中海贫血的基因型和严重程度，分别有不同的治疗和管理方法。一般来说，β重型地中海贫血需要依靠输血来维持，由于输血会加重患者体内的铁元素含量，加之地贫患者体内本身铁含量过多，所以要匹配去铁治疗。输血加去铁，可以帮助患者维持生命。而这种输血和去铁治疗所需费用较高，而且，幼儿年纪越大，所需费用也越高。要想根治，目前只能通过造血干细胞移植，但骨髓配型成功的概率非常低。一名重型地贫患儿的出生，不仅给家庭带来沉重的精神负担，而且也给家庭带来沉重经济负担，还会消耗大量的社会医疗资源，给社会造成严重的经济负担。
所以，广大备孕夫妇务必做好婚前、孕前、产前检查，有效避免中重度地贫儿的出生，生个健康可爱的宝宝吧！
转发自东莞市清溪镇社区卫生服务中心
