地中海贫血（Thalassemia），又称海洋性贫血，简称地贫。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成;是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。
地中海贫血基因的危害最严重的类型有HbBart’s胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。
地中海贫血会遗传吗？
1.夫妻二人带有同种类型的致病基因：胎儿正常的几率为25%，50%的可能是轻型地中海贫血，25%的可能是重型地中海贫血。
2.夫妻二人带有不同类型的致病基因：胎儿患病概率为0。
3.夫妻一方为轻型地贫，一方正常：胎儿50%可能为轻型地贫。
4.夫妻一方为轻型地贫，一方为静止型地贫：胎儿患病概率为25%。
准爸妈以及有家族史的更要注意了，为什么要做地中海贫血基因检测，有什么方法预防地中海贫血患儿的出生吗？
地中海贫血的预防措施：
1.了解相关知识：查询并了解有关该症的相关知识，正确认识地贫给下一代带来的危害。
2.做好婚前检查：患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同，为了给下一代负责，准备结婚的情侣应该积极做好婚前检查，来确定二人是否带有致病基因。
3.做好产前检查：如果夫妻二人都携有致病基因，应在孕3月后进行专业检测，若检测结果为胎儿是重型地贫患者，就必须放弃这一胎，以免未来给家庭带来更大的负担。
地中海贫血基因检测的意义：
1.、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；
2.、基因检测：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
3.、产前诊断：中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
作者介绍童宝妈妈，资深内科医生，硕士研究生，家有可爱童宝一枚。
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