什么是地中海贫血呢？相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于人们对地中海贫血的不了解，因此不知晓这种疾病严重与否。
地中海贫血(简称“地贫”）是广西发病率最高和危害最大的一种遗传性疾病之一，广西人群中地贫基因携带者约占人群的20%。那么，我们一起来了解一下地贫相关知识吧！
什么是地中海贫血？地中海贫血（简称“地贫”）是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。分为a地贫和β地贫两种，根据病情轻重临床上又分为静止型、轻型、中间型及重型4种程度：
★静止型、轻型：一般无症状，没有特殊表现，只有少部分人有轻微的贫血。
★中间型：患儿的生长发育落后于同龄健康儿童，有贫血症状,部分患儿需要定期输血治疗维持生命，长大后基本丧失劳动能力，生存质量明显下降。
★重型地贫：重型a地贫多在妊娠中晚期胎死腹中或足月不久死去，表现为全身明显水肿，肝脾肿大。重型β地贫,出生时看不出异常，出生几个月后孩子才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、发育不良、肝脾肿大,病情很快加重,往往要靠不断输血维持生命，治疗费用高昂，如果不及时治疗，一般在5岁左右死亡。
什么是地贫基因携带者？在a地贫和β地贫人群中，绝大部分只是携带地贫基因,，无明显的临床症状,其智力、寿命和生长发育基本不受影响，我们称之为地贫基因的携带者。全世界约有3.5亿人是地贫基因的携带者。
地贫是如何遗传后代的？
★若夫妇双方均为同类型的地贫基因携带者,每次怀孕，其子女有25％的机会正常，50%的机会成为地贫基因携带者，另25%的机会是重型地贫儿。
★若夫妇只有一方有地贫,每次怀孕,他们的子女有二分之一正常,二分之一成为地贫基因携带者,但不会有重型地贫患儿出生。
地贫可以治疗和预防吗？目前地贫尚无有效的根治方法，但是预防措施明确有效。通过婚检、孕前、产前筛查、产前诊断和选择性流产来避免重型地贫患儿的出生。
★新婚夫妇应自觉参加免费婚前医学检查,进行地贫初步筛查。
★未做过地贫筛查的夫妇,在女方怀孕后,夫妇双方应同时做地贫筛查。
★若夫妇一方或双方的地贫筛查结果均为阳性的,双方应进一步进行地贫基因诊断。
★夫妇为同类型地贫基因携带者的,女方怀孕后还应及时做胎儿的地贫产前诊断,一旦诊断为重型地贫儿应及时终止妊娠。如有以下情况者的夫妇需进一步做胎儿的地贫产前诊断：
①曾生育过重型或中间型地贫患儿的夫妇；
②夫妇双方均为a地贫；
③夫妇双方均为β地贫；
④夫妇一方为a地贫,配偶为β地贫复合q地贫；
⑤夫妇一方为B地贫,配偶为a地贫复合β地贫。
地贫会传染吗？地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲,另组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，,其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。
在哪里可以得到地贫检测？目前，桂林市仅有两家地中海贫血定点检测单位，桂林市妇幼保健院为其中之一，该院儿科病房开设有“地贫之家”，至今已收治上万名地贫患儿。
文／儿科提供
编辑／邓惠文 审核／唐仕强
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