科普系列之沉默的基因上

很多可怕的威胁就潜藏在我们的基因里。当我们不知道真相的时候，一些再平常不过的生活习惯、饮食、用药，也有可能引发严重的后果。好在，今天的科学技术可以透过基因提前让我们知道这一切。

在某种程度上，基因预示着我们的一部分未来，也决定着我们的一部分生活。这体现在学习、教育、人际关系上，体现在日常运动、减肥、喝牛奶、吃水果、补充营养上，体现在发烧、发胖、患癌上，体现在治病、用药上，体现在那些“长寿村”的村民身上，体现在终生受病痛折磨的病人身上，还体现在因病失去生命的亡者身上。

所以，是时候了解你的基因了！也是时候改变你的健康策略了！忘掉那些给所有人听的健康口诀吧！推倒那些所谓的营养膳食宝塔吧，就连看病吃药也该换一种形式。因为这一切的“决策者”不再是任何人，而是你自己的基因。

我们的基因从不轻言遗忘……

一、基因记载着父母先辈的生命历程

自从19世纪中期，遗传的规律被发现以来，人类对儿女为什么像父母这样的现象有了初步的理解。在其后的近百年钻研中，科学家发现所有生命有机体的细胞内藏着神秘的DNA螺旋，而基因有序地排列在DNA的螺旋结构上，承载着亲子之间的遗传物质，通过复制、表达、修复，完成生命的孕育、生长、凋亡以及后代的繁衍。

生命从不以死亡为终点，而是以基因为载体代代相续，生生不息。因为我们的基因从不轻言遗忘，父母先辈的生命历程，无论疾病还是健康、饥荒还是饱食、颠沛流离还是幸福安乐，都会以这样或者那样的方式印刻在基因当中并遗传下来。

人类大约有3万个基因、30亿个碱基对，每一个人都是如此。所有这些基因都是从父母那里获得，但其中又存在千分之一的差别，这使得我们既有着与父母先辈相似的特征，也有不同于他们以及任何人的独一无二的特性。

这就意味着，我们可以从遗传的角度探查各种生命现象发生的根源，比如我们的模样、患有的疾病、性格、一些习惯、音乐天赋、饮食偏好……它们都可能源自父母。同时也意味着，透过基因，我们可以洞悉生命未来的动向，比如是否容易在音乐方面有所成就、这一生可能会患有什么疾病。

二、面容是血亲的铁证

癌症、阿尔兹海莫氏病、肥胖，

或者长寿、处变不惊的性格，

甚至仅仅是快乐本身，

都可能以遗传的方式留给下一代。

基因让我们拥有和父母以及整个血亲家族相似的特征，其中面容是最重要的生物学标志。

当父母第一次抱起孩子时，首先接触到的是孩子那可爱的小脸，那双似曾相识的眼睛，不管是像爸爸还是妈妈，它们总是那么令人惊讶。在五官的遗传当中，很少见到眼睛不像父母的孩子，双眼皮和大眼睛是最容易遗传的显性特征。父亲的双眼皮大多数会遗传给子女，即使孩子出生后是明显单眼皮也不用意外，因为他长大后早晚会长出父亲那样的双眼皮。

另外，大大的耳垂、高挺的鼻梁、又浓又长的睫毛、突出的大下巴，这些都是我们最容易从父母那里遗传得到的面容特征。只要父母任何一方长着很突出的大下巴，子女们便毫无例外地长出酷似的下巴。

除了外观可见的面容，疾病的传承更是显而易见，很多时候只需一个基因，就能让一种遗传病在家族中代代相传。

三、当孩子高烧不退的时候

所有的婴儿都躲不过发烧这样的问题，因为它们的免疫系统还没有发育完全。但是，当孩子高烧不退的时候，该怎么办？输液、打针联合吃药，或许很快就能退烧。

但是，在中国的广西、广东、海南等南方省区，很多夫妻和医生面对襁褓中的婴儿高烧不退的情况毫无应对之策。他们并不知道，孩子很可能就是患了一种遗传性血液病——地中海贫血，一种染色体显性遗传疾病。

遗传了重度地中海贫血的患儿刚出生时一切正常，但几个月后就会逐渐显现病症，通常是严重贫血、脸色苍白、不愿进食，有轻度黄疸，反复的发烧也会成为常态。如果不知情的医生开一剂平常的退烧药，很可能会导致严重的情况发生，因为很多药物不能用在地中海贫血患者身上。

尽管孩子出生后很快被确诊患有重度地中海贫血，尽管可以尽早治疗控制病情，情况也不是很乐观。因为目前临床使用的治疗手段仍然不能治愈这种疾病，更重要的是，无法让患病的人拥有正常人的寿命。

抛开疾病本身，我们还需要考虑一个很重要的问题，就是遗传。一对健康的夫妻，也可能生出患有遗传病的孩子，很多遗传病都是如此，似乎很神秘但也很好解释。

即使父母双方都不患该病，但是如果他们同时携带了一个地中海贫血基因，那么孩子就有可能同时继承父母的遗传病基因，这种情况下，必然会发病；也有可能不继承这种基因而完全健康；还可能继承父母任意一方的一个基因，从而成为该病基因的携带者。

四、欧洲王室的血友病灾难

血友病是一种X连锁隐性遗传病，由于X染色体变异而使病人缺乏某些凝血因子，所以会有严重的凝血功能障碍，只要是能引发流血的伤口，即便是轻微的磕碰，都会流血不止。更严重的是，即使不受伤，病人体内也会自发流血，比如关节、肌肉甚至内脏，终生承受各种出血带来的痛苦。

调查过英国和欧洲王室成员谱系的人揭示，似乎正是英国维多利亚女王携带的血友病基因，给欧洲王室带来了一场血友病灾难。

从血友病的遗传规律分析，如果女王携带有血友病基因，她的儿子将有50%可能患上血友病，女儿则有50%的可能成为血友病基因携带者。事实正好证明了这一点。

维多利亚女王一生育有9个子女，一个儿子Leopold从小被诊断出血友病，5个女儿当中的2个成为血友病基因的携带者。当他们与欧洲王室的后代成功联姻后，血友病便开始在欧洲王室中蔓延。

王子Leopold育有的一儿一女都很健康，但他的女儿是血友病基因携带者，她与王室一位表兄成婚后生下了患有血友病的儿子——21岁时因血友病病死亡。

携带血友病基因的公主Beatrice嫁给了德国王室的一位王子，两人生育了2个患有血友病的儿子，一个健康的儿子，一个健康但携带血友病基因的女儿。这个女儿与当时的西班牙国王结婚，子女中有2人患上了血友病。

这又是一个证明：完全健康的夫妻也有可能生出患有遗传病的孩子，也说明了解我们的基因有多么重要。

五、胖子的无奈

我们身边或多或少总会有些饭量惊人的胖子，小编身边也有！他们喜欢吃，看起来似乎永远都吃不饱，胖的一发不可收拾却依然沉浸在美食的欢愉中。凡是在此之前，你可能从来不知道，这一切背后或许是基因在作祟。

人体内与肥胖有关的基因很多，其中又一个名为FTO的基因，它对肥胖的作用早已毋庸置疑。尽管每个人都携带FTO基因，但有些人携带的是发生变异的FTO基因，这就会增加他们肥胖的概率。每个人都有两个分别来自父母的FTO基因副本。大约一半人群携带一个变异的FTO基因副本，这意味着他们的肥胖几率可能会高出25%。但是有大约六分之一的人携带了两个变异的FTO基因副本，这种情况会使得他们肥胖的几率要比常人高出50%。

基因影响着大脑解读身体信号的方式，变异的FTO基因会使人进食后很难产生饱腹的感觉，也就是不容易吃饱——如果你是个食量比较大的人，你应该会深有体会。所以，尽管你一直觉得自己每次吃饭都是刚刚吃饱的程度，但实际上你吃下的食物量还是远远超过了身体所需要的量。面对这种情况，肥胖就成了必然。

除此之外，你还可以回想一下，身边是否有一些常常自称“喝水都长肉”的胖子，他们尽管吃的并不多，却是天生极容易堆积脂肪的体质。与此恰好相反的，是那些无论怎么吃都胖不起来的人，他们从不刻意节食，却也从不为发胖担忧，因为他们体内的确很难堆积脂肪。这一起的背后，也有基因。

六、你的家族中有没有癌症患者？

去医院看病的时候，以为负责任的医生必定会仔细询问你的家族病史。因为很多疾病，诸如癌症、心血管疾病、糖尿病等慢性疾病，都存在非常显著的家族聚集问题。也就是一个家族里，几乎所有直系后代，患有该种疾病的概率要明显超过其他人。

这种情况也与遗传有着莫大的关系，但不同于“龙生龙凤生凤”的遗传，而是风险因素遗传。这种风险因素，我们称之为“易感基因”。

国外一项大型研究发现，可能至少有22种癌症会在家族中世代相传，其中遗传风险最高的癌症包括前列腺癌、乳腺癌、肺癌和肠癌，大约38%的肾脏癌、31%的乳腺癌、27%的子宫癌、58%的黑色素瘤、57%前列腺癌和39%的卵巢癌与遗传有关。

在中国，每年新增将近万癌症患者，又有将近万人因为癌症而失去生命。很多人会抱怨是自己时运不济，很多人患癌后才知道自己过去的生活习惯有多么不应该。只是很少有人会想到遗传基因的问题。所以从现在开始，你应该认识到：癌症的遗传决不可忽视。

除了癌症，糖尿病、高血压、心脏疾病、肥胖、阿尔兹海默症、过敏……大多数我们耳熟能详的疾病，都可以这样通过“易感基因”在家族中流传。即使你现在十分健康，但也最好留意自己的家族是否存在类似的现象。如果有，务必一定要注意，定时的体检和尽早改善生活方式，是非常有必要的。

亲情是家人之间的纽带，遗传是血亲之间最紧密的联系，基因是血亲关系无可辩驳的证据。生命的这种延续方式是大自然的鬼斧神工，很多时候也是一种近似冷漠无情的筛选——让那些基因不好的人过早被淘汰。

但是，今天的我们可以选择。没有一个人的基因是完美无缺的，有些不好的基因我们无法与之决绝，但是我们可以去发现它们，了解它们，从而在生活中做到有利于自身健康的选择，阻止那些不好的基因影响我们的生命。

七、我们如何被基因所左右？

我们常说“细节决定成败”，面对一些重大事情，要有精密的计划，必须一丝不苟地落实，其中的任何细节都可能是成败的关键。基因与生命的关系更是如此，也远不止如此。

生命主要由基因塑造，基因编码和基因表达上再微小的变化，也可能引发难以置信的影响，这个影响可能会波及终生。

从遗传的角度看，基因的变化可能发生在上一辈或者祖辈身上，然后遗传了下来，影响我们的一生，身边的癌症、肥胖症、地中海贫血症患者正是如此。

从发育的角度看，细胞分化时要打开一些基因，关闭另一些基因，才有可能让来自同一个受精卵增殖的细胞有的发育成大脑，有的发育成心脏，有的发育成四肢……这期间，任何基因的差错都可能导致发育受到影响。

总之，基因中的任何微小改变，都可能影响我们的一生，甚至继续影响下一代。

八、为什么孕期妈妈不能暴饮暴食？

如果你已经是一个孩子的母亲，那你需要慎重回想一下，你在怀孕前或者怀孕期间是否曾超重，或为了保证营养充足而放开肚子暴饮暴食。因为这种情况很可能意味着，你的孩子将来更容易成为一个胖子，也更容易患上糖尿病、心血管病甚至癌症。

表观遗传学认为，在不导致基因变异的情况下，基因表达的改变也会遗传给后代。备孕的时候要提前戒烟戒酒，孕妈妈要穿防辐射服和注意饮食，其中的重要用意也在这里。

母亲怀孕期间，不良的生活习惯或不健康的饮食都可能改变胎儿的基因表达，给这个尚未出生的孩子“安装”一些不利于健康的“设定”，而这个“设定”将伴随他终生，甚至继续传给下下代。比如，胎儿DNA上有些化学开关会受母亲体内糖分水平和饮食影响，这些开关决定了细胞成为肌细胞还是脂肪细胞。母亲怀孕期间的高糖饮食，会使过量的糖分流经胎盘而产生过量的脂肪细胞，这些过量的脂肪细胞将会伴随孩子一生。

再仔细观察你的脸，看看你的鼻子和嘴唇之间是否有两条垂直勾勒出的小沟，也就是我们所称的人中。这个地方是胚胎发育早期，几块组织迁移后的相遇之处，就像两个大陆板块相撞之后形成了山脉。如果没有，或者看起来过于平坦，再看看是不是你的眼睛有点小或者眼距比较宽，是否还有朝天鼻，把这些综合起来，很可能就是你的母亲在怀孕期间曾饮过酒，从而让你得了胎儿酒精中毒综合征，这种病症被认为可能会带来很多重大疾病。

你可能会怀疑，很多怀孕期喝了酒的母亲并没有生出有异常的孩子。为什么同样是孕妇喝酒，造成的后果也是大有不同？原因必然再次回归到基因。因为不同的孕妇基因差异很大，特别是酒精代谢相关的基因。这就导致了酒精对胎儿的影响可能会不同，有的只不过是轻微中毒，而有的却像喝了强力毒药。

无论如何，仅仅是基因表达上的改变就能导致很多问题，更何况基因功能上的改变。

我们一生中的大部分时间，身体会释放信号敦促我们有所行动，比如提醒我们吃东西、喝水、睡觉。如果你遗传了有缺陷的基因，身体发送的信号就可能出现误差，正如令人胃口大开的FTO基因；也可能直接导致可怕的问题，正如大多数遗传性疾病；也有可能平时毫无迹象却深深影响身体的健康趋向，正如疾病易感基因。

但是，基因上的改变带来的并不止于此，还涉及到饮食、营养、用药、性格、学习、教育、运动、犯罪……当有一天所有的基因密码浮出水面，或许人类一直以来信奉的教条和信仰，都将被改变，甚至颠覆。至少现在，人类保护健康的科学策略已然被改变。

九、你敞开心扉，就能拥抱基因这个新奇的世界

我们能够预测自己未来会生病吗？我们能够在出生时就能知道几十年后可能患上什么样的疾病吗？我们能够在日常生活中知道那些药能用，那些药不能用？能提前知道吗？答案是肯定的！

就在不久前，即便是世界上最富有的人，也无法窥探自己的基因。但如今，测量显性基因或者整个基因组测序，已成为现实，而且任何一个寻常的人都可以去了解自己的部分或全部基因信息。

在我们的生命之初，基因就赋予我们每个人特殊的生命轨迹，这在一定程度上预示着我们的一部分未来。正如在前文中说过的，或许会是长寿，或许会令人更容易患上癌症、糖尿病，也有可能是一种快速夺命的遗传病。

从另外一个角度看，基因也预示着我们一生当中可以吃什么、不可以吃什么，以及可以做什么、不可以做什么。因为生命和健康的好与坏与我们的食物、生活习惯不可分割，基因也在这里起到了一部分决定性的作用。

此前，你或许从来都不知道，自己身上许多特别的现象或许是被基因决定了的，比如不喜欢吃水果、讨厌香菜、喝牛奶拉肚子、喝酒脸红、总被医生告知缺乏维生素……现在你需要转变思想。

当你敞开心扉，真正拥抱基因这个新奇的世界，它将改变你的方向，让你重新审视自己的生活方式，或者从遗传的角度重新认识你是如何成为现在的你。这是对每个人都非常有益的信息。

十、你喝酒脸红吗？

在中国有这样一种观念：喝酒脸红的人才是真正好酒量的人。科学研究发现的真相却恰恰相反。

当我们在酒桌上推杯换盏的时候，我们享受热闹的气氛，也喜欢醉酒带来的释放感。酒里的酒精，也就是乙醇，是让我们有醉酒反应的主要物质。我们喝下的酒精，大约95%要通过肝脏进行代谢，代谢过程主要依靠两种酶：乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH），前者负责把乙醇氧化成乙醛，后者负责把乙醛氧化成乙酸，乙酸再进一步被分解为二氧化碳和水。如果身体内这两种酶有足够强的活性，就能较快地分解酒精，使中枢神经少受到酒精的作用，醉酒也就没那么容易了。

所以对于很多人来说，不善饮酒时天生的。因为先天的基因决定了他们身体内的两种酶活性较弱，导致酒精代谢的速度十分缓慢，以至于即使喝下少量的酒，也会很快醉醺醺。当然，海量也是天生的，只是这世界上不存在所谓的“千杯不醉”，只要短时间内喝下的酒量超过了两种酶的代谢能力，自然会醉酒。

喝酒脸红的反应源自酒精分解的产物——乙醛。喝酒以后，当酒精分解产生的乙醛不能被ALDH分解而在体内累积，很快就会造成血管扩张，令人全身通红。不幸的是，乙醛是一种对身体有害的物质，在身体内堆积会损害身体脏器、损伤DNA，也可能致癌。

那么，你喝酒会脸红吗？如果是，这就意味着你不是喝酒的好手，而且最好考虑尽早戒酒，因为脸红是身体给你发出的严重警告。

十一、你的营养食谱够营养吗？

大多数人都知道，营养好，病痛会少，寿命也会相应延长。只是，人类大概几千年来都没有达到过适合自身的“完美营养”。

今天的营养学为我们提供了针对不同营养元素的“每日摄入量参考”，以此为标准进行补充，将使大多数人避免出现营养缺乏症，但它依然不是最佳值。因为食物中的营养需要在身体内进行一系列复杂的代谢，才能被身体吸收利用，而基因决定了代谢的快与慢，所以每个人需要的并不是等量的补充标准。这是营养基因组学带给人类的新的启发。

我们以维生素C为例。人类在营养代谢方面有一个天生的基因缺陷，就是不能在自身体内合成维生素C，所以我们必须完全依赖饮食来获取满足身体需要的维生素C。在一项研究中，科学家发现了一个名为SLC23A1的转运基因，他的变异会影响身体内维生素C的水平，使得一些人较难通过饮食获得足量的维生素C。这就导致了一种现象，即对于有的人来说，即便吃了大量富含维生素C的柑橘类水果，进行检测时显示，体内的维生素C水平依旧偏低。

很多人不知道，高血压与叶酸（维生素B9）也存在一定的关系。毕竟一说到叶酸，我们首先想到的就是备孕，因为备孕夫妻都被医生要求补充叶酸，以防叶酸缺乏导致孕期流产或者胎儿畸形。但叶酸作为营养元素的使命从来都不止这一点。

人体内MTHFR基因的一个常见变异，可以导致它编码的亚甲基四氢叶酸还原酶的酶活性下降，从而需要我们更多地补充叶酸来纠正，否则身体内容易堆积浓度高于10μmol/L，就会对血管产生危害，而积年累月的血管损伤，正是导致高血压发生的原因之一。而且，MTHFR酶的活性降低后，不只要多补充叶酸，也需要同时补充维生素B6和B12等。

虽说蔬菜富含各种营养，只是中国人的饮食习惯向来以煎炒烹炸为主，高温下的摧残，让蔬菜中的营养大部分过不了烹调这一关，当它们成为盘中餐时，营养含量已寥寥无几。所以对于一个有MTHFR基因变异的人来说，或许光靠蔬菜补充叶酸是远远不够的，可能还需要购买相应的营养补充剂。

那么，当我们知道了基因在营养代谢中的关键作用，是否应该考虑，今后计划补充营养的时候，先拿出一份专业的基因检测报告作为参考，再去规划饮食结构和购买哪种营养补充剂呢？

十二、选择吃动物油还是植物油？

家中炒菜到底选择动物油还是植物油，日常饮食是否需要清淡少油，也是非常需要讲究科学的。正如前文所述，既然注重健康饮食，就得先从你的基因着手。

我们的身体中有一个叫FADS1的基因，它能控制合成我们肝脏中的一种酶，而这种酶能将植物油中的多元不饱和脂肪酸（PUFAs）转化为具有生物活性的脂肪酸形式。

当我们摄入亚麻籽油、菜籽油和豆油的时候，就吸收了较多的a-亚麻酸和亚油酸。而这两种脂肪酸需要转化为更长链的形式才能被人体很好的利用。这个时候，FADS1基因就在起作用，它控制合成的酶能将这些脂肪酸转化为EPA、DHA以及花生四烯酸。

但问题是，大约40%——90%的中国人和日本人，在FADS1基因上出现的一个突变，使得他们不能很好地转化植物油中的多元不饱和脂肪酸。

EPA、DHA以及花生四烯酸对我们的健康起着非常重要的作用。它们是我们细胞膜的组成成分，充当着细胞间的信息传递者，并参加着许多重要的生理反应。而缺乏这些重要的脂肪酸常常和炎症、代谢失调、糖尿病、心脏病等疾病相关联，对新生儿大脑的发育也至关重要。

此外，这些重要的脂肪酸能够激活PPAPs信号通路，这一信号通路也与我们的脂肪代谢、炎症及免疫反应密切相关。

对于无法很好地转化植物油中的多元不饱和脂肪酸的人而言，他们需要从动物食材中摄取不饱和脂肪酸才能满足人体的生理需求。而如今，绝大多数的中国人吃的植物油都过多，这种与基因不匹配的吃法就可能会引起慢性的炎症，从而造成各种代谢性疾病。

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