父母都希望腹中宝贝平安健康，但无论是基因还是大环境，都存在着可能引起胎儿出现异常的因素，本篇邀请专业医师为大家解答引发胎儿异常的常见原因。
何谓胎儿异常
医学文献指出，全世界3%～4%的活产新生儿会出现异常，有些严重异常的胎儿可能会在出生前后就自然淘汰：流产或是死亡。在医疗落后地区与第三世界国家，胎儿因先天性异常而死亡的概率很高，但在医疗发达地区在胎儿时期即可检测出异常状况，爸妈可以提早做准备。
常见的异常类型
所谓的胎儿异常分为很多类型，有些会影响生理功能，而有些则是生理功能正常，但有外观上的不足，例如胎记、瘜肉等。而胎儿异常大致可分为结构性与功能性两种。
结构性异常
结构性异常意指重大肢体伤残，或是器官等结构上的缺损，例如：先天性心脏疾病、侏儒症等。而侏儒症又分很多种，严重者会致病，甚至胎死腹中或出生即死亡，轻微者可能只是四肢稍短，寿命也与常人无异。大部分的异常可通过产前超声波诊断出来，但超声波诊断也有限，细微的部分还是要等到出生后才能确认。
然而，结构性异常也分为许多种，有些是系统性的异常，称为综合征。唐氏综合征即为结构性异常，由于第21对染色体多出一条，使个体发育出现问题，也有些胎儿异常是其中一个环节出问题，连带影响到其他功能。举例来说，由于羊水为胎儿与子宫之间的缓冲，羊水过少可能会使胎儿的肢体受到压迫。
功能性异常
指结构正常，但已形成的器官功能不佳，例如听力缺损、视力障碍等，可能某个神经环节有缺失、代谢不良、缺乏某种酶等，蚕豆症也属于功能性异常，患者的结构没问题，但是代谢功能异常。
常见原因
1遗传因素
染色体异常最常见的例子即为唐氏综合征，它会导致导致程度不等的心智障碍。而胎儿罹患唐氏综合征的概率与孕妈咪的年龄成正比，但与唐氏综合征类似的染色体异常疾病也可能发生在年轻妇女身上。显性基因遗传性疾病只要单一的显性基因异常即可显现，因此，只要父母其中一方带有此类异常基因，下一代皆有一半的概率患病，例如亨丁顿舞蹈症。
隐性基因遗传性疾病则是一对基因同时异常所致，常见的隐性遗传疾病有地中海型贫血、庞贝氏症等。性联遗传疾病是由X染色体的基因所引起，带有此异常基因的母亲表现正常，而她所生的男孩有一半的概率罹病，女孩则每人有一半的概率成为带因者。
2
母体本身疾病
孕妇若罹患糖尿病、高血压、自体免疫疾病（红斑性狼疮）等，可能就会提高胎儿异常的概率。若在孕期感染德国麻疹，则会导致胎儿产生聋、盲及其他异常，异常的严重程度则需通过了解孕期受到感染的阶段来判断。有些孕妈咪长期服用某些药物，例如精神科用药，若这段时间并未经医师评估仍持续用药，就可能影响胎儿。
3药物
部分高血压、精神科相关药物或是化疗药物等，都会对胎儿发育有不同程度的影响。一般而言，若孕妈咪在不知道自己怀孕的情况下服用药物，例如感冒药、消炎药、安眠药、止痛药、手术时的麻醉药等，在短期使用的情况下，不一定会造成胎儿异常。
4
烟酒
抽烟的妇女流产的概率较高，抽油可能使胎儿体重过轻，也会增加胎儿的死亡率及残障率。有酒瘾的孕妇所生下的新生儿，常有心智及身体的先天性缺陷。
5
环境因素
若孕妈咪在怀孕早期暴露于大量X线照射中，特别是直接照射骨盆腔，可能会危害胎儿，造成胎儿先天缺陷。许多化学物也被认为会导致先天缺陷，例如土壤污染、水污染等。
产前检查提早准备
建议胎儿异常风险较高的孕妈咪自费进行某些筛检，例如唐氏综合征。目前推广产前筛检的目的，是为了通过医疗处置解决问题，而并非发现胎儿异常就终止妊娠。若宝宝出生后有呼吸道或先天性心脏病等，在宝宝出生时就可能需要进行手术或治疗，家长可以提前预防和准备，在生产时就可以选医院，产后也不会手忙脚乱，也知道如何妥善照顾宝宝。
（本期专家：医院妇产科主治医师蔡可欣）
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