患者，女性，25
岁，范可尼贫血伴听力丧失。如下为患者颞骨CT
扫描结果。
图示.左侧中耳听小骨异形，锤骨柄与砧骨长脚融合（图1
箭头所示）；左外耳道(EAC)
狭窄（图2
箭头所示），闭锁的骨板与锤骨柄融合（图3
箭头所示）。
伴先天性耳畸形的范可尼贫血患者范可尼贫血是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，属先天性再生障碍性贫血。大约有
35%
的患者发生白血病或其他恶性肿瘤，如头颈部鳞状细胞癌、胃肠道和外阴癌症。
该病常伴多器官先天性畸形,
如身材矮小，皮肤、神经和肌肉骨骼发育异常，听力障碍和先天性心脏病等。
近年来，伴先天性耳畸形的范可尼贫血病例较前报道增多。其中，传导性耳聋较感音性耳聋多见，这是因为这些患者外耳道狭窄或闭塞，鼓膜发育不全，骨板位于鼓膜下和听小骨畸形。
治疗佩戴助听器；
手术治疗（扩宽外耳道，听小骨畸形矫正）。
建议阅读：
KalejaiyeAO,BrewerCC,ZalewskiCK,etal.AudiologicandotologicmanifestationsofFanconianemiaandotherinheritedbonemarrowfailuresyndromes.Posterpresentedat:ThethAnnualTriologicalSocietyMeetingand普通治疗白癜风需要多少钱北京治疗白癜风术哪家医院好
