什么叫出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。
出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊。轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。
常见的出生缺陷有：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出、唇腭裂）、先天性心脏病、先天愚型（即唐氏综合征，又称21-三体综合征）、聋、哑、肛门闭锁等。
出生缺陷发生的原因有哪些？
出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。还有其他不明原因所导致的出生缺陷。
遗传因素包括单基因或多基因遗传病、染色体病等。
环境因素包括物理因素(电离辐射、噪声、高热、其他)、生物因素(病毒、细菌、弓形体、支原体、衣原体等)、致畸化学物质(药物、化学试剂、化学物质污染物、食品添加剂和防腐剂等)及营养因素（妊娠期间酗酒、大量吸烟、严重营养不良以及维生素和微量元素缺乏等）。
哪些人是出生缺陷高危人群？
1、夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇；
2、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；
3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；
4、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；
5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；
6、其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或分娩时年龄超过35岁的高龄孕妇。
什么是出生缺陷三级预防策略？
为了预防和减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：
一级预防防止出生缺陷的发生;
二级预防减少出生缺陷儿的出生;
三级预防对出生缺陷的治疗和康复。
出生缺陷干预的措施？
（一）优生分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询，是防治出生缺陷的第一关。
（二）孕前准备
1、身体状态准备：选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，有利于胎儿的健康和发育。
温馨小贴士：如何做好孕前准备？
准备怀孕前4-6个月，夫妻双方可到所在地的各区“一站式”婚育服务中心进行一次免费孕前优生健康检查，了解双方的身体状况，并就有关优生优育问题进行咨询。孕前要积极治疗原发病及基础疾病，病情平稳后方可受孕。在怀孕前的半年内，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等。注意孕前运动和情绪管理，可以提高生殖细胞质量。避免吸烟喝酒等不良生活习惯。
2、补充叶酸：适当补充叶酸可以预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。
温馨小贴士：如何补充叶酸？
准妈妈应从计划怀孕前3个月开始服用叶酸增补剂，每日需要叶酸0.4－0.8毫克，一直持续服用至怀孕后第3个月末为止，漏服后不必补服。既往发生过神经管缺陷的孕妇，则需每天补充叶酸4毫克。
3、孕期加强营养和胎儿监护
孕期合理营养，谨慎用药。孕期营养与胎儿生长和智力发育密切相关，所需营养高于非妊娠期。一般在怀孕第5-10周受到外界环境及药物影响最容易引起胎儿畸形，称“致畸敏感期”。中枢神经系统及性器官分化发育时间较长直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在妊娠中晚期受伤害也可以影响胎儿智力发育。
孕期发现出生缺陷的方法有哪些？
（1）母血清学检查(唐氏综合症筛查)：是通过化验孕妇的血液检测方法和结合其他临床信息，筛选出胎儿有某些先天性疾病和/或遗传性疾病风险存在可能，以便进一步进行产前诊断。早孕期筛查时间为孕9-13﹢6周，中孕期筛查时间为15-20+6周，需携带孕7周以上B超单，空腹或清淡饮食进行。也可以采用无创DNA产前筛查技术（NIPT）。
夫妻双方或一方为思明区户籍，凭户口本可在思明区妇幼保健院免费中期筛查一次。
（2）NT检查（测量胎儿颈后透明层厚度）：于孕11-13+6周进行。将胎儿引导到正确的体位时（正矢位），运用B超仪器进行检查，无需憋尿。颈部透明带（NT）仅仅在胎儿11周-13+6周才会存在，14周开始正常情况下便逐渐被淋巴系统吸收，而11周之前还没有完全形成。因此，过早或过晚进行该项检查是没有意义的。NT增厚不代表胎儿有问题，NT越厚的胎儿，只表示出生后患有染色体问题和心脏等问题的概率越高，胎儿可能有发生唐氏综合征的风险。NT检查异常提示需要进行下一步检查，以便早期发现胎儿畸形。
（3）彩超（畸形筛查）：建议在孕18-24周进行。通过彩超（二维）对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统观察，了解胎儿生长发育情况,筛查胎儿是否存在常见畸形的可能。该项检查能排除大部分的胎儿畸形，但也存在极低概率的当期检查未能发现或罕见的畸形可能，这是符合医学常规的。彩超发现异常时，应进一步检查。具体请遵医嘱执行。
什么是产前诊断、产前筛查技术？
经排畸筛查对存在常见畸形可能的孕妇，建议转产前筛查、产前诊断机构确诊是否有畸形，并进一步明确是何种畸形以及畸形程度。
产前诊断技术，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。产前诊断技术包括：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术服务。如孕早期(孕10-13周)的绒毛穿刺取样、孕中期(孕16-21周)的羊膜腔穿刺术及经皮脐血穿刺等技术。
产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查技术包括：孕妇外周血生化免疫筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、相关的产前咨询及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。
温馨提示：什么人应当建议进行产前诊断？
孕妇有下列情形之一者，需要建议其进行产前诊断：年龄≥35周岁，产前筛查结果为高风险的，羊水过多或过少，胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的，孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的，有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿等孕妇。
厦门市关于预防出生缺陷的惠民举措有哪些？
厦门市对符合生育政策的计划怀孕夫妇提供了免费孕前优生健康检查服务。只要前往各区的“一站式”婚育服务中心，就可以享受免费孕前优生咨询与指导，以及价值元/对的免费孕前优生健康检查项目，含G-6PD缺乏症初筛及地中海贫血初筛检测。
思明区婚前孕前体检“一站式”服务中心