近日，圣湘生物自主研发的“α-地中海贫血基因检测试剂盒（gap-PCR法）”正式通过国家食品药品监督管理总局（CFDA）审批，获准上市。
什么是地中海贫血？
地中海贫血是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病，年意大利首次报道了此病，目前该病世界各地均有发生，以地中海地区、北美、东南亚和澳大利亚地区发病较多，我国以广东、广西、海南、四川、重庆等南方地区发病率较高。
地中海贫血主要分为α和β两种，每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡；中间型地中海贫血长期有贫血，肝、脾稍有肿大；轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。
α-地中海贫血主要为基因缺失致病，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水，重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。其中东南亚缺失型（-SEA）、右侧缺失（-α3.7）和左侧缺失（-α4.）是中国人最常见的3种缺失型，近年来“-THAI缺失型”在我国部分地区也时有发现。
地中海贫血基因筛查意义重大
由于一直未找到理想药物，地中海贫血的治疗已成为世界性难题。定期输血和使用抗生素能改善患者生活质量并延长寿命，骨髓干细胞移植是根治地中海贫血的唯一方法，但价格昂贵，且这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效，此外骨髓移植过程也充满风险，严重的可能将导致死亡。
通过对婚前、孕期或产前夫妇双方进行地中海贫血基因筛查，是目前国际公认的防止地中海贫血重症患儿出生的首选对策，也是防治地中海贫血最有效的办法。
地中海贫血遗传模式图
圣湘α-地中海贫血基因检测试剂盒
圣湘α-地中海贫血基因检测试剂基于跨跃断裂点PCR（gap-PCR）原理，使用多重PCR技术检测样本DNA是否带有α-地中海贫血缺失基因，具有检测范围广、操作简便、准确可靠的特点，可同时检测四种（-SEA、-α3.7、-α4.、-THAI）缺失型α-地中海贫血。主要有如下特点：
1结果准确可靠
本试剂盒检测的α-地中海贫血缺失型临床样本的结果与已上市试剂盒比较显示为相同的基因型，准确率为%。尤其是-α3.7/αα、-α4./αα两种基因缺失型患者临床上几乎无症状，血常规MCV、MCH指标可能正常，通过进行基因检测能有效避免对这些类型的漏诊。
增加了检测型别
相比国内同类产品大都只检测三种常见缺失型，该试剂盒增加了检测-THAI缺失型（此种缺失型在我国近年来时有发现），对弥补目前α-地中海贫血基因检测试剂盒的局限性有很大的帮助，能够有效避免漏检，对α-地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重大意义。
3
良好的精密度和灵敏度
精密度试验表明，批内和批间重复性好，条带位置一致。分析检测限试验结果表明，本试剂盒能稳定检测出基因组DNA的最低浓度为ng/μL。
4
适用于自动化检测
适用于公司NatchS/CS全自动核酸提取系统，操作简单，通量大，能够节约大量的时间以及人力成本，适合大规模的筛查应用。
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