地中海贫血是什么病？
地中海贫血简称地贫，是一种常染色体隐性遗传病，分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。我国长江以南各省是此病的高发区，湖南省被列入国家卫生计生委实施地中海贫血防控试点项目的十个省份之一。
地中海贫血离我们并不遥远，怀化也是地贫高发区。
地中海贫血有什么表现？
轻型地贫：又叫地贫基因携带者。大部分地贫基因携带者是没有任何病症及不需要接受治疗的，不影响日常生活与工作。若非经过验血，大多数轻型地贫者不知道自己带有这种致病基因。
中型地贫：临床表现差异较大，会有不同程度的贫血、浑身乏力、肝脾肿大、黄疸、骨骼畸形。合并呼吸道感染、服用氧化性药物或妊娠等情况可以加重贫血，必要时输血治疗。
重型地贫：一般来说，若夫妻两人属同一类型的地中海贫血患者，便有机会生下重型地贫患儿。α型重型地中海贫血的胎儿大部分于孕中晚期流产，即使出生大部分也不能存活。而β型重型地中海贫血的患童，现在的治疗方法就是每四个星期作定期的输血和定时注射铁药物，不仅给家庭造成巨大的经济和精神负担，患者最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡。
目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断，以防止重症患儿的出生。
地中海贫血与一般贫血的区别
贫血即血液中红细胞数量减少或血红蛋白减少。轻微贫血不会对日常生活造成影响，但严重的贫血会使人体器官组织得不到足够的氧而生病。贫血最主要的原因是饮食摄入的铁质不足造成营养性缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈。
地贫与普通贫血不同，它是一种遗传性疾病，目前用药物无法治愈。
地中海贫血是怎样遗传给下一代的？
若夫妇一方为地贫携带者，另一方正常，其子女有1/2的机会为正常，1/2机会为地贫携带者，不会出现重型地贫患者，故不需进行产前诊断。
若夫妇双方为同型地贫基因携带者，子女有1/4的机会为正常。1/2的机会为地贫基因携带者，1/4为重型地贫患者，因此需进行产前诊断。
如何知道我是不是地中海贫血基因携带者？
抽取夫妇双方外周血分析红细胞平均体积和平均血红蛋白含量作为初步筛查，同时结合血红蛋白电泳、红细胞包涵体形成试验和铁蛋白测定来筛查地中海贫血基因携带者。
筛查不等于确诊，若筛查结果异常则需进一步基因检查来确诊。筛查结果正常也不能完全排除地贫，因为筛查的准确性只有80%左右。
新生儿留取抗凝脐带血进行血红蛋白电泳检查，可对α-地中海贫血进行筛查。
地中海贫血的诊断
当筛查结果异常时，夫妇双方需进行进一步抽血进行地中海贫血基因检查。如夫妇双方确诊为同一类型地贫基因携带者，妻子怀孕后，需抽取绒毛、羊水或脐血进行地贫产前诊断。
发现胎儿患地中海贫血怎么办？
如果确定胎儿是重型α-地贫或重型β-地贫，则建议终止妊娠。如胎儿为地贫基因携带者，则可予以保留，继续妊娠至分娩。
为了让您的孩子远离地中海贫血，请做好婚检和产检！
