得知怀孕的那一刻，相信准爸妈皆欢喜期待新成员到来。然而，若发现宝宝患有遗传性疾病，该如何应对治疗或改善？能否及早发现或提早预防呢？
若有家族遗传性疾病或宝宝出生后经由新生儿筛检确定罹患遗传性疾病，父母该如何照护？哪些是发生率较高的遗传疾病？医院产科专家进行了解析。
4种常见遗传疾病
基本上，常见的遗传疾病有四种，包括地中海贫血、蚕豆症、白化症和脊髓性肌肉萎缩症等。想要知道宝宝是否有这些遗传疾病，除了孕前针对家族性遗传疾病做检查、怀孕时定期做产前检查，并依照各阶段进行该做的筛检之外，宝宝出生后还可进行「新生儿筛检」，一些临床上的重大疾病恐导致的重大异常，新生儿检查或后续的婴幼儿健检大部分都能发现，家长无须过于担心或紧张。
地中海贫血海洋性贫血，或地中海贫血（Thalassemia）为隐性遗传疾病，可分为α型（甲型）和β型（乙型）两种，甲型海洋性贫血主要是基因缺损导致，视缺损的基因数决定海洋性贫血的严重度，若一、两个基因缺损，通常属于异合子或携带者，临床正常；若三个基因有缺陷，会导致H血红素症，即血红素低于正常值，视状况也许需要固定输血；若有四个基因缺陷，则可能造成胎儿水肿，严重还会胎死腹中。
轻度甲型海洋性贫血患者的脸色较为苍白、容易感到疲倦，通常不需要治疗；重度甲型海洋性贫血患者则会出现生长迟缓、肝脾肿大、骨头畸型等问题。
乙型海洋性贫血则主要由两个基因负责，若缺损一个基因，属于轻度乙型海洋性贫血（携带者），通常没有症状；如果两个基因有缺陷，视缺陷情形分为重度乙型海洋性贫血与中度乙型海洋性贫血，如果症状严重，亦需要固定输血。
造成海洋性贫血的原因是血红素中的蛋白链发生缺失，无法合成充足的血红素，导致红血球的体积较小，若父母皆为携带者，下一代患病机率为/4。α型（甲型）海洋性贫血为α血红蛋白链的制造功能不良或丧失，β型（乙型）海洋性贫血则是β血红蛋白链的制造机能不良或丧失。
贴心提醒重庆地中海贫血基因携带率约为人群的2％以上，每00人中就有3人携带此基因。
从预防角度来看，无论甲型或乙型海洋性贫血皆可经由产检的抽血检查发现，而重度海洋性贫血的治疗方式除了固定输血，目前亦可在宝宝出生后进行脐带血移植。若是轻度海洋性贫血，患者在生活上除了注重营养均衡外，别太劳累，并有充足的睡眠。
2蚕豆症蚕豆症的学名为「葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶（G6PD）缺乏症」，G6PD是红血球分解葡萄糖代谢过程中一种重要的酶，若缺乏G6PD的患者接触某些物品（例如：退烧药、萘丸）、食物（例如：蚕豆酥）或身体遭到感染（例如：流感），由于身体无法抵抗抗氧化物而使红血球的细胞膜遭到破裂、引发溶血情况，严重可能休克甚至死亡。
蚕豆病患者红细胞异常
蚕豆症在中国东南沿岸的发生机率高，，属于性染色体连锁遗传，患者多为男性，女性则多为携带者。
一般来说，蚕豆症不会出现症状，除非患者接触萘丸、紫药水或不小心食用蚕豆酥，恐引发溶血问题，视接触的分量多寡而定，如果接触量少，溶血情况则较轻微；若接触量大，则可能引发严重溶血现象。至于溶血症状，为脸色苍白、肤色变黄且有黄疸现象。
蚕豆症宝宝的黄疸持续较久？
有人认为蚕豆症宝宝的黄疸情形会持续较久，造成新生儿黄疸的原因很多，除了奶量吃得不够而引发生理性黄疸，A、B、O血型不兼容的宝宝，黄疸也会退得比较慢，不见得是蚕豆症造成。若不慎让蚕豆症宝宝接触到氧化物质而出现黄疸情形，虽然外观看起来类似于新生儿的生理性黄疸，但实际上黄疸的表现会比较早且较为严重。
贴心提醒经由新生儿筛检一旦确定宝宝患有蚕豆症，医院会对家长进行健康宣教，避免让孩子接触萘丸、擦紫药水、退烧药或食用蚕豆酥等氧化物质。由于民众对此疾病的常识提高，据临床经验显示，几乎可避免引发严重的溶血，甚至需要换血。不过，若宝宝不小心接触氧化物质而出现脸色苍白、皮肤变黄等溶血症状，家长尽快带孩子就医检查是否接触不该接触的物品，并且进行治疗。
3白化症白化症属于自体隐性遗传，父母双方没有家族病史，多数是新的突变。造成白化症的原因，主要是基因缺损，导致黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，使黑色素无法在眼睛、毛囊、皮肤等部位形成。
该症状为肤色白、头发白、出生时的视力就不佳，容易对光线感到刺激，产生畏光情形，而且好发眼睛疾病，像是眼球震颤等。至于生长发育与智力则一般人差不多，通常新生儿患有白化症一出生即能被发现。
贴心提醒由于白化症缺乏黑色素，在户外必须做好防晒、戴墨镜，并定期至眼科检查视力。另外，爸妈可多利用脸部表情、声音或玩具等逗弄宝宝，加强刺激。
4脊髓性肌肉萎缩症
属于自体隐性遗传，所谓的自体隐性遗传，亦即必须遗传两个缺损基因才会致病。因此，如果爸妈皆为带因者，下一代患病机率是/4。如果爸爸是带因者、妈妈正常，宝宝则只会带因，不会产生疾病。
脊髓性肌肉萎缩症主要是脊髓运动神经元的退化，造成肌肉逐渐无力、萎缩，是渐近性退化的遗传疾病，不会一出生就发病。依严重程度可分为三型，第一型最严重，第三型最轻微。
第一型在出生没多久逐渐出现吞咽困难、呼吸费力等症状，甚至因为无法自己呼吸，必须做气切手术以进行人工呼吸辅助，最后可能因呼吸衰竭或感染致死。
第二型通常在3～5个月之间发病，症状类似第一型，但不会如此严重，患者无法站直或走路，并逐渐出现肌肉无力、呼吸困难等情况，但通常可以存活到成年；第二型视病况可进行复健治疗，改善关节变形，倘若状况严重可能需要使用轮椅。
第三型约～2岁后发病，主要是以近端肌肉无力来呈现，患者的动作较正常人差，肌肉反射也较弱，倘若症状轻微，患者可以走路，但无法跑步或走楼梯。
贴心提醒目前预防脊髓性肌肉萎缩症，先经由遗传咨询了解家族史。可以先检查母亲本人是否为脊髓性肌肉萎缩症带因者，若确定是，要请配偶确认基因是否异常，假如确定夫妇都带有脊髓性肌肉萎缩症的基因，每一次怀孕都需要在产前进行脊髓性肌肉萎缩症的基因检查。如果另一半的基因确定正常，则不用紧张，因脊髓性肌肉萎缩症是隐性遗传，必须夫妇双方的基因皆出现问题才会遗传给下一代。
另外，怀孕后亦可藉由产前检查预防，孕妈咪可进行羊膜穿刺抽取羊水，检查负责肌蛋白的基因，如果来自父母的两条基因都出现缺陷，即会致病。
预做3检查，为宝宝健康把关除了让新生宝宝进行新生儿筛检以了解健康状态，父母在孕前或产前的健康检查还可以进行哪些项目，以掌握自已的身体状况，为宝宝的健康把关？
孕前健康检查由于遗传性疾病的种类很多，没有任何检查能囊括所有的遗传疾病，因此，就家族史、可能潜在或特定的遗传疾病进行筛检。曾有一位孕妈咪，她姐姐的大儿子被确诊为肌肉萎缩症，这是一种性联遗传（母系遗传给男孩），姐姐紧急联络正在怀孕的妹妹，提醒产前必须做羊膜穿刺基因检查，很幸运这位男婴的基因检查正常。
2产前健康检查若不确定自身是否有遗传疾病的基因，孕妇可藉由羊膜穿刺来抽取羊水进行基因芯片检查，基因芯片检查主要是针对46条染色体进行扫描，可清楚发现哪段基因有增加或缺失，且检查结果为确定性，既简单又迅速。不过，基因芯片发现的遗传疾病仍然有限，毕竟很多疾病是在于基因点的突变。
至于孕期超声波检查，主要是针对胎儿的器官结构，从头到脚进行全面性扫描，像四肢、脑部、心脏等，专业的妇产科医师可藉此观察胎儿是否有严重的异常。通常会建议在怀孕20～24周间进行，但即使经过仔细的检测，准确度也仅约八成，由于隔着肚皮和子宫进行检查，会受到孕妇的胖瘦、羊水量及胎儿姿势等影响。
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3新生儿筛检一般而言，医院会建议家长进行「新生儿先天性代谢异常疾病筛检（简称新生儿筛检）」，一般会有个疾病筛检项目，包括先天性甲状腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆症）、先天性肾上腺增生症、枫糖尿症、中链脂肪酸去氢酶缺乏症、戊二酸血症第一型、异戊酸血症、甲基丙二酸血症等，帮助宝宝早期发现先天性代谢异常疾病，早期妥善治疗，降低疾病造成身体或智能的危害。
另外，也可能会建议做「新生儿超声波检查」，例如：脑部、心脏、腹部或髋关节超声波检查等，医院所提供的检查内容不尽相同，可视父母想了解宝宝的器官来评估是否需要检查。
遗传病权威专家来渝义诊
9月2日上午，为引导患者正确理解遗传性疾病和先天性缺陷的病因及再发风险，重庆市计生研究院联合医院，特邀遗传疾病权威专家祁鸣教授，共同开展以“遗传咨询，生一个健康宝宝”为主题的义诊活动。
主办单位：
重庆市人口和计划生育科学技术研究院医院针对人群：
遗传咨询可以帮助发现和解决生育问题中存在的不利因素并得到优生指导。
存在以下几种情况之一的夫妻应进行遗传（）有遗传病、遗传病家族史即将生育的男女青年；（2）已生育过严重畸形儿、遗传病患儿或原因不明智力低下儿的夫妇；（3）长期接触不良环境、有致畸因素接触史的育龄男女；（4）有不明原因习惯性流产、死胎、死产或新生儿死亡史夫妇；（5）不孕症夫妇；（6）血型不合或双方地中海贫血夫妇；（7）35岁以上的高龄孕妇，高龄男性生育者。专家简介
祁鸣
美国医学遗传科学院资深委员
美国人类遗传学学会会员
国际人类基因组织会员
哈佛医学院遗传与基因组学中心顾问
美国匹兹堡大学分子生物学博士，曾师从美国著名遗传学家PeterByers博士（AmericanJHumanGenetics前主编，美国人类遗传学学会主席）和有“医学遗传学之父”美誉的美国科学院资深院士ArnoMotulsky博士。
美国罗彻斯特大学病理系和心脏病研究中心兼职教授、临床分子遗传学中心实验室主任，浙江大学医学院和沃森基因组学研究院特聘教授、浙江大医院遗传与基因组医学中心（“基因门诊”）主任、教授、博士生导师,中国科学院北京基因组研究所兼职研究员。
研究方向：遗传与基因组医学，基因突变导致各种疾病的致病机制和相对应的个体化治疗，尤其感兴趣于不同突变对药物、食物、环境因素的反应异同；基因与神经肌肉的多种离子通道疾病。临床专长：各类遗传病和遗传性癌症的基因诊断和咨询。时间：9月2日上午9:00-2:00
地点：医院2楼产科专家门诊
中央彩票公益金免费基因检测
参加本次义诊，义诊专家不仅可为就诊者进行遗传咨询、报告解读、疾病遗传风险评估、产前咨询，根据专家咨询结果，还可获得由中央彩票公益金资助的遗传代谢病、智力发育异常与罕见病儿童家庭基因检测公益性项目（免费基因检测）。
名额有限，请提前拨打-或点击底部阅读原文在线预约。
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