地中海贫血（地贫）又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷而使珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白异常的慢性溶血性贫血，其存在明显的种族和地域差异，我国以南方地区为高发区，如广东?广西等，α和β地贫携带率分别为8.3%?15.2%和3.4%?5.8%?温州位于浙江省东南部，随着外来人口的增加，尤其是来自地贫高发率地区，将不可避免地提高本地区地贫的发生率?研究对例疑似地贫患者进行地贫基因突变检测，结果在例疑似地贫患者中共检出例地贫患者，阳性率为43.49%。其中α-地贫例，最常见的为---SEA/αα缺失（占α-地贫的67.10%）；检出β-地贫例，最常见为CD41-42突变（占β-地贫的35.87%）；同时检出α-β复合型地贫基因7例。因此，在温州地区婚前、孕前及孕期积极广泛筛查地贫，进行地贫基因的产前诊断及基因分析，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供参考，可以防止重型地贫患儿的出生，以指导优生优育，对提高人口素质具有重要意义。
该研究为温州医院医学检验中心于年发表?
选取年1月至年12月温州医院和温州医院门诊及住院疑似地贫患者例，年龄为2d至75岁，其中男例，女例。入选标准：血常规平均红细胞体积≤80fL，平均红细胞血红蛋白＜27pg，血样间无亲缘关系，性别和年龄均不限。采用跨越断裂点PCR法（GAP-PCR）检测3种常见基因缺失（--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα）。非缺失型α-地贫和β-地贫基因检测：采用反向点杂交法（RDB）检测3种α-地贫基因点突变（αCSα、αQSα、αWSα）和17种β-地贫基因突变位点（CD41-42、IVS-II-、CD17、CD27/28、-28、-29、Int、CAP、IVS-I-1、CD43、βE、CD31、CD14-15、CD71-72、-30、-32及IVSI-5）。本研究经该院伦理委员会批准，且所有检测均获得患者的知情同意。（注：试剂采用亚能生物技术（深圳）有限公司生产的地贫基因诊断试剂盒?）
结果在温州地区例疑似地贫患者中，检测出例地贫基因，总阳性率为43.49%。例检测出带有α-地贫基因，阳性检出率为15.64%（占总阳性率35.96%）；其中杂合子例（占80.66%）、纯合子2例（占1.29%）、双重杂合子28例（占18.06%），包括--SEA、-α4.2、-α3.7、αCSα、αQSα5种类型，阳性率为15.64%，最常见的α基因缺失类型为--SEA/αα，占所有α-地贫的67.10%。见表1。
例带有β-地贫基因，共11种基因类型，阳性检出率为27.85%（占总阳性率的64.04%）；其中杂合子例（占93.84%）、纯合子5例（占1.81%）、双重杂合子12例（占4.35%），在检测到的11种中国人常见的β-地贫基因突变类型中，以CD41-42所占比例最高，占所有β-地贫的35.87%，其次为IVS-I-、CD17以及CD27/28，分别占32.25%、16.67%、7.25%，其余类型相对较低，见表2。
7例α-β复合型地贫，阳性率为0.71%（占总阳性率的1.62%），主要为CD41-42的β基因突变复合α基因型，稍低于一些地区的检出率，见表3。
本研究的样本选自温州医院和温州医院，医院医院，能反映温州地区的地贫基因情况，温州地区的β-地贫检出率大于α-地贫，以β-地贫为主，与北京、重庆等地相同，而与高发的广东、广西地区的情况则相反，说明地贫具有高度遗传异质性，不同地域其基因突变不同，有着显著的地域差异，不同地区人群中的发病率及遗传背景有很大差异。
α-地贫和β-地贫均可分为静止型、轻型、中间型及重型4种，危害最大的是重型α-地贫和重型β-地贫。中间型α-地贫又称HbH病，是α-地贫-1和α-地贫-2的双重杂合子，是由于4个α基因中有3个有缺陷，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一，避免这类患儿出生是地贫防治工作的重点和主要目标。本研究中，共检到28例HbH病患者，占地贫总检出率的6.5%，以--SEA//-α3.7最为常见，占地贫总检出率的4.41%。另外还有--SEA/-α4.2和--SEA/αCSα，分别占1.16%和0.93%。
α-β复合型地贫，阳性率为0.71%。α-β双重杂合子由于α-链和β-链的相对不平衡比单纯的α-地贫或β-地贫杂合子有所减轻，其贫血症状反而会因此有所减轻。但是因这种双重杂合子个体无论是与α-地贫还是β-地贫杂合子个体婚配，均有机会生育重型地贫患儿。因此，准确判断β-地贫复合α-地贫双重杂合子对于遗传咨询和准确进行产前诊断具有重要意义。
虽然地贫在我国南方分布广泛，但并不是各省都将地贫筛查纳入婚前和孕妇常规检查项目，尤其近年取消了强制性婚检制度等，这些综合因素导致了群体中地贫的基因突变频率和患病率增加。目前PCR方法结合RDB技术成熟，是临床上检测地贫的主要基因检测方法，但目前我国疾病流行病学调查的严重缺乏与疾病实验研究的突出成绩已形成巨大反差。因此，应根据本流行病学资料进行地贫突变类型的研究，对温州地区人群在婚前、孕前及孕期积极广泛筛查地贫，进行地贫基因的产前诊断及基因分析，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供参考，以防止重型地贫患儿的出生，以指导优生优育，对提高人口素质具有重要意义。
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