据统计地中海贫血(简称地贫)，是我国长江以南地区最常见、危害最大的遗传病，我州人群地贫的筛查阳性率达38%左右，主要分为α和β地贫，为血红蛋白分子中的α和β珠蛋白肽链合成障碍或减少，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的一组症候群。年5月8日是第25个“世界地贫日”，我院紧紧围绕“防治地贫，健康脱贫”的宣传主题，开展了地贫防控知识宣传。
我院的地贫知识宣传工作主要从两方面着手，一方面在院内进行了地贫出生缺陷干预的知识培训，扩展本院医务人员知识面；一方面对公众进行宣传，活动当天，在妇产科、门诊导医等地方设点，开展健康咨询活动，利用电子显示屏、发放知识宣传单等形式向公众传播地贫防治知识，共派发出宣传资料份。
在5月8日“世界地贫日”期间,我院围围绕“防治地贫，健康脱贫”这一主题，广泛动员社会力量，积极协调有关部门，大力宣传地贫干预工作的重要意义，普及地贫防治知识,广泛宣传地贫干预的程序、方法等，将地贫干预宣教工作与常规婚前、孕前、孕期优生优育等保健宣教相结合，提高宣教工作效率和可及性,提升群众自觉接受地贫干预服务的意识。
Tips
地贫表现
地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状,常因体检时发现轻度贫血,红细胞参数异常或家系分析时才诊断重型α地贫,在胎儿期即表现水肿畸形,又称Bart水肿胎,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,肝脾大,体腔积液,胎盘巨大等,多于晚孕期死于宫中,即使能怀足月,多于出生后数分钟死亡,而且孕妇常合并妊高症,胎盘早剥,子痫抽搐。产时或产后大出血等产科危重并发症。中间型α地贫,又称HbH病与重型β地贫表面相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿无区别,多于生后3-6个月发病,表现为进行性溶血性贫血,肝脾肿大,脸色萎黄。此病目前国内外尚无有效的治疗,仅能依靠输血维持生命,由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。
地贫遗传方式
夫妇双方若同为同型轻度的贫基因携带者,其子代的遗传机率是:25%为正常胎儿,50%为轻型地贫(同父母),25%为重型的地贫患者。
地贫处理方法
轻型地贫携带者无需特殊处理,主要是对重型地贫高风险胎儿进行产前诊断。目前通过在婚检人群或孕检夫妇中进行筛查,检出高风险夫妇,对胎儿进行产前诊断,确诊重型患胎,终止妊娠是防止重型地贫儿出生、保障母体安全的唯一可靠办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺刺,线毛取样或脐带血穿刺进行胎儿基因检测。
产前基因诊断的准确性
由于尚存在一些罕见的未知类型基因缺陷,目前基因诊断只能对约90%我国人群常见的基因型作出诊断。产前基因诊断由于经母体获取胎儿细胞进行基因分析,取样时难免受母体细胞污染,影响诊断结果的准确性,因此存在约1%左右的误诊率。同时若胎儿亲权关系存在疑义时,诊断结果不符合遗传规律。
夫妻双方分别为和地贫的一种，是否不需要做产前诊断?
需视不同情形而定。据调查,β地贫人群中约16%同时为α地贫基因携带者,其症状与单纯β地贫患者相似,因此当一方为α地贫,另一方为β地贫时,应对后者时行α地贫基因诊断,如合并α地贫其子代仍有1/4机率生中重型α地贫儿的可能,此时需做产前诊断。
编审；玉腊波
编校：王孝蓉
排版：陈绿珍
传承·创新
慈悲·友善
医务科赞赏
