所谓的珠蛋白生成障碍性贫血，就是地中海贫血，或者是称为海洋性贫血。“地贫”患者依据病情严重程度不同而表现各有差异，同时，表现出特定的遗传特征。
首先，β珠蛋白生成障碍性贫血(β地贫)
①重型β地贫
临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。
实验室检查：血红蛋白60g/L，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞(10%以上)和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%～90%。
遗传特征：父母均为β珠蛋白生成障碍性贫血。
②中间型β地贫
临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。
实验室检查：血红蛋白60～g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，可见有核红细胞，HbF3.5%。
遗传特征：父母均为β珠蛋白生成障碍性贫血。
③轻型β地贫
临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。
实验室检查：血红蛋白稍降低但g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV79fl，MCH27pg，红细胞脆性降低，HbA23.5%或正常，HbF正常或轻度增加(不超过5%)。需排除其他地贫可能和缺铁性贫血。
遗传特征：父母至少一方为β珠蛋白生成障碍性贫血。
④静止型β地贫
临床表现：无症状
实验室检查：血红蛋白正常，MCV79fl，MCH27pg，红细胞脆性降低，网织红细胞正常。HbA23.5%或正常，HbF正常或轻度增加(不超过5%)。
遗传特征：父母至少一方为β珠蛋白生成障碍性贫血。
其次，α珠蛋白生成障碍性贫血(α地贫)
①重型α地贫(血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征)
临床表现：胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。
实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：HbBart’s成分70%，少量HbPortland，可出现微量HbH。
遗传特征：父母双方均为α珠蛋白生成障碍性贫血。
②中间型α地贫(血红蛋白H病)
临床表现：轻度至中度贫血(少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于g/L)，可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。
实验室检查：红细胞形态基本同重型β珠蛋白生成障碍性贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带，HbH成分占5%～30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量HbBart’s(出生时HbBart’s可达15%以上)。
遗传特征：父母双方均为α珠蛋白生成障碍性贫血。
③轻型α地贫
临床表现：无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。
实验室检查：出生时HbBart’s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV79fl，MCH27pg，红细胞脆性降低，血红蛋白电泳正常，可检出ζ珠蛋白链。
遗传特征：父母一方或双方为α珠蛋白生成障碍性贫血。
注意：上述各项条件可作出初步临床诊断，进一步诊断还需进行基因分析，其中，中间型β珠蛋白生成障碍性贫血的分子基础较复杂。
关于地贫治疗：
地中海贫血十一组遗传性疾病，尚无根治手段，目前只能针对重型地贫患者通过骨髓移植，中西医结合治疗手段等让患者逐渐摆脱频繁输血，延长生存期，改善生存质量的效果!
备注：
关于地中海贫血诊疗方面还有疑问，
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