今天接着讲地中海贫血的检查，还是血红蛋白电泳检查，要是忘记上一讲内容可以戳传送门。当时遗留了一个问题：α地中海贫血出现的异常血红蛋白（HbH）竟然不是致病基因的直接产物！今天就来揭它的老底??
想要洞察今天的新知识，需要温习一下血红蛋白的组成。还记得吧，我们在第46课讲过血红蛋白是一个组装货：HbA=α+βHbF=α+γHbA2=α+δ
其实，上述公式是定性版——只提到重要的组成部分，并没有说数量关系。感兴趣的同学可以找找1个HbA到底有几个α、几个β。当年我知道真相后，第一感觉就是单身狗的双重暴击??我们在定性公式里查到成人型血红蛋白（HbA）是“α”和“β”组装起来的。α地中海贫血是“α基因”坏掉了，坏掉的那个基因不能生产“α”，所以，患者“α”不够用。相比之下“β”出现过剩，本来应该成双成对、恩恩爱爱，现在变成一堆单身狗聚会，这样的日子久了难免空虚寂寞冷。
《九品芝麻官》剧照
怎么办呢？咱们来搞同…病相怜←不要想太多，这不是腐剧??“β”彼此抱团取暖，聚集在一起就形成了血红蛋白H（HbH）←不要被这些名词吓到了，你就当“H”是个编号。所以说HbH不是致病基因的直接产物。
HbH病血红蛋白电泳图谱
电泳结果（电泳图谱）上还可以看到正常版本的血红蛋白变淡的现象，这说明它们的浓度低于正常。为什么呢？组装公式已经告诉我们答案了——“α”是正常版本血红蛋白的组成部分，“α”产量减少了它们自然跟着变少：HbA=α+βHbF=α+γHbA2=α+δ
血红蛋白不生产氧气，这一点丝毫不妨碍它的江湖地位，因为它是最重要的氧气搬运工。不管是胎儿期使用的主力（HbF），还是出生之后的HbA，它们都依赖“α”。血红蛋白非常重要，出生前后就算经历血红蛋白版本升级也始终需要“α”。看出来了吧，“α基因”是生死攸关的宝贝！
正如宝贝avi需要备份一样，重要的基因也要备份起来！事实上，正常人身上能工作的“α基因”多达4个，一模一样的四个哦！这种现象叫做基因重复（geneduplication），从细菌到人类普遍存在这种现象。为什么进化对基因重复钟爱有加呢？一方面它可以备份已有的重要基因，另一方面它还可以产生新的基因——复制一份旧基因，再修改这个复印件，多么的方便！听着多么顺耳？没错啦，跟你们写作业偷懒一模一样——ctrl+c、ctrl+v，然后再编辑。
血红蛋白相关基因的进化模型
↑感兴趣的同学可以找找哪些地方看起来像复制、粘贴再编辑。
正常情况下能工作的“α基因”多达4个，只坏掉1个基因的患者通常没有感觉，化验血常规、血红蛋白电泳一般也是正常的。这种既没有症状，常用检查也是正常的α地贫就叫静止型α地中海贫血。
静止型α地贫血红蛋白电泳图谱
假如坏掉2个基因呢？绝大部分患者的血红蛋白电泳还是完全正常的，最多也就是少量HbH。不过，血常规检查可以看到典型的红细胞瘦小（MCV下降），所以这种类型的α地贫也叫标准型α地中海贫血。
标准型α地贫血红蛋白电泳图谱
坏掉3个基因就是HbH病——血红蛋白电泳发现病态的HbH部分取代了正常的HbA、HbF、HbA2。
HbH病血红蛋白电泳图谱
可以想象4个“α基因”全部坏掉的情形吗？···独立思考···
首先我们应该想到HbF、HbA、HbA2这些正常版本的血红蛋白全都消失了，因为它们都依赖“α”。谁取代了它们呢？是HbH吗？不是，HbH可能完全不出现——胎儿期输送氧气的主力是HbF，“α”完全停产的后果就是HbF也完全停产。缺了HbF这个氧气搬运工就等于窒息。可见，4个“α基因”全部坏掉的后果就是死胎或者流产。死亡的胎儿全身肿胀（太揪心了，所以不放图），这种类型的α地贫也因此得名胎儿水肿综合征。偶尔也有勉强撑到分娩的，出生后数小时之后也...总之就是轮不到“β基因”登场。没有“β”的抱团取暖又怎么可能出现HbH呢？
虽然没有HbH（“β”的异常聚集），不过，有类似的现象——HbF由“α”和“γ”组成，“α”停产造成“γ”过剩，“γ”的异常聚集形成了HbBarts←就是个名字而已：
胎儿水肿综合征血红蛋白电泳图谱
值得庆幸的是，预防HbH病和胎儿水肿综合征并不难，哪怕血常规都可以产生良好的作用。为什么呢？这个问题留给大家先思考，我们谈优生优育的时候再回来解答。
结束今天的课程之前，我们来总结一下不同类型的α地贫在血红蛋白电泳上的表现：
α地贫血红蛋白电泳图谱汇总
招生启事：欢迎自爱、自律、自强的上进青年参加学习，评论区留言二字即可，就这么简单！良好互动需要小班教学，招生数量有限敬请谅解。本文只有5个名额，手慢的同学请耐心等待下一篇推送。
中科白癜风医院康复经历分享北京最好白癜风医院介绍