夫妻带有地中海贫血遗传基因,孕期补铁注意

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地中海贫血又称海洋性贫血,简称地贫,是目前发病率最高的单基因遗传性血液病,属于一种“可防难治”的遗传性疾病,同时也是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,有报道我国南方个别省份人群发生率高达10%以上。每年5月8日是世界地中海贫血日。夫妇双方若同为轻型地中海贫血,怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为基因携带者贫,1/4为地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男女发病机率均等。地中海贫血筛查流程很简单,一般血常规检查红细胞体积和平均血红蛋白含量,如果有异常,再做一个血红蛋白电泳。因为夫妻双方都有可能携带地中海贫血基因,需夫妻双方同时筛查。地中海贫血分为α、β、δβ、δ四种类型,其中以α、β型常见,根据病情轻重不同分为轻型、中间型、重型三种类型。重型地中海贫血治疗代价比较大;中间型地中海贫血症状差异很大,重度的中间型地中海贫血有肝脾肿大等特质,轻型的地中海贫血一般轻度贫血或无症状。看似完全健康的地中海贫血基因携带者不经过血液和DHA检查无法判断是否是地中海贫血基因携带者。

我国《孕期和孕期保健指南》中指出广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地中海高发地区需要在产前门诊进行地中海贫血筛查。该病呈小细胞低色素性贫血,缺铁或不缺铁。

有研究发现,β-轻型地贫合并缺铁孕妇铁储备高于α-轻型地贫合并缺铁与IDA孕妇,α-轻型地贫合并缺铁与IDA孕妇的铁储备处于同等水平。但轻型地贫合并缺铁孕妇组织缺铁和贫血程度较IDA孕妇严重。α-轻型地贫合并缺铁孕妇较β-轻型地贫合并缺铁孕妇组织缺铁程度更重,而β-轻型地贫孕妇更容易出现贫血。当地中海贫血孕妇出现与孕前贫血程度不相匹配的贫血时,需要排除该患者是否合并缺铁,适当补充铁剂,可最大限度的纠正轻型地贫孕妇的贫血程度。地中海贫血孕妇SF<30ug/L,可给予口服补铁。如果仅丈夫为地中海贫血携带者,孕妇本人非地中海贫血携带者,可参照《中国居民膳食营养素参考摄入量》孕早期每日平均需要量铁元素15mg,孕中期每日平均需要量铁元素19mg,孕晚期每日平均需要量铁元素22mg,相当于每天有效吸收铁约1.5-2.2mg左右。

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