新生儿疾病筛查对很多父母来说，不是一个陌生词汇，每个新生宝宝都需要做这项检查。
新生儿筛查是对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。在这些疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。新生儿筛查已经成为全世界的一项常规护理标准。
我国列入筛查的疾病有先天性甲状腺功能低下（简称CH、甲低）、苯丙酮尿症（简称PKU）、部分南方还包括先天性肾上腺皮质增生症(简称CAH)、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病（简称G6PD缺乏症、蚕豆病）。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。
苯丙酮尿症都有哪些表现？由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。早期无特异临床表现，苯丙酮尿症患儿可有吐奶、湿疹，小便有特殊臭味，生后三月左右毛发变黄，皮肤白皙，抽搐，智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害是不可逆的。
先天性甲状腺功能低下有哪些临床表现？由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。早期无特异临床表现，可有吃奶差、腹胀、便秘、生理性黄疸延迟、脐疝等表现，如未经治疗逐渐出现生长迟缓，智力落后，最终发展为呆小病。
先天性肾上腺皮质增生症有哪些表现？由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾。患这种病的女孩会男性化，而男孩则表现为性早熟。男宝宝一般在2到3岁时出现阴毛和腋毛，而女宝宝则会出现阴蒂肥大，严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭导致死亡。新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查可以及早地发现此病，从而有效地预防由此带来的患儿脑损伤或死亡。
蚕豆病有哪些临床表现？因为体内缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶这种酶，导致红细胞被破坏，造成溶血。患有此病的患儿，在吃了蚕豆或服用某些药物、接触某些东西后引起急性溶血性贫血，表现为头昏、心慌、乏力、食欲不振、腹泻、发热、黄疸及贫血等症状，严重者可有昏迷抽搐、血红蛋白尿（尿呈酱油色），甚至休克死亡。该病无法治愈，主要是预防发病。
早期诊断、早期治疗的好处遗传代谢病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，而1岁以后开始治疗，智商常在50以下。
新生儿疾病筛查只需取足跟血化验。在宝宝出生三天后、七天内，充分哺乳后，医生将在宝宝足跟采集几滴血，送实验室检测。
Q:足跟血必须在生后3天后采血吗？
目前因为疫情严重，有的宝宝在出生48小时左右就已经出院，无法在出院前采足跟血。有的家长问：采“足跟血”时间必须是生后3天吗？
A:是的。
采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行。否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了先天性甲状腺功能低下筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。
Q:足跟血最晚在什么时候取血？
A:按之前规定，如各种原因没有在出生头1周做筛查的宝宝，父母应按照医医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。
但目前疫情严重，处于湖北等灾区的新生宝宝家长，医院。到现在为止，还没有出台明文规定最晚可以推迟到多大月龄采足跟血。
根据这些遗传代谢病开始治疗最佳时间推算，建议在宝宝满月前后，最晚不要超过60天，去做新生儿疾病筛查。
新生儿出生后需要做听力筛查听力损失是全球最常见的先天性出生缺陷，永久性听力损失的发生率约占全部出生缺陷的20%，发病率在1‰~3‰，高危因素新生儿约为2%～4%。听力损失如不能被及时发现，不但影响儿童(言语和认知发育、教育、就业、婚育)及家庭(沟通障碍、心理、经济负担)，而且还会成为社会沉重的负担，影响社会经济发展。
新生儿听力筛查是通过耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。听力筛查可以早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响。
新生儿听力筛查时间正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后48小时至出院前完成初筛（用耳声发射仪），未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。
复筛时一律双耳复筛，即使初筛时只有单耳未通过，复筛时亦均应复筛双耳。复筛仪器同初筛。
仪器操作的时间约只有5分钟左右，小宝宝完全没有不适，甚至连睡眠都没有影响就已经完成检查。
复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构（医院医院的耳鼻喉科）接受进一步诊断。
医院做检查的注意事项如果疫情还没有宣布解除隔离，还必须要带宝宝去产科做足跟血和听力筛查。在带宝宝去产科前，电医院产科，定好采血，和/或听力筛查时间，医院停留过长。
在医院就诊过程用包被轻轻搭在宝宝面部（避免遮盖太严，容易捂住口鼻造成窒息）。在整个就诊过程，包括来回路上，接触宝宝前，仔细消毒手后再触碰宝宝包单内部或宝宝身体。
回家后要脱掉宝宝全部衣物，给宝宝洗澡，换上干净衣物。
陪同宝宝就诊的成人需要全程佩戴口罩，回家后也要彻底洗手、洗澡、更换衣物。
在疫情期间，宝宝出院前未做足跟血和/或听力筛查，建议在生后60天内去宝宝出生的产科做相关检查。疫情是一时的，这些可以治疗的先天疾病，及时发现及时治疗，利于宝宝生长发育。
作者简介
隋静，副主任医师，毕业于北京大学医学部，医院工作近二十年。
专业专长：儿童内科，特别是儿童消化系统疾病，新生儿疾病，儿童营养及生长。
曾任博士生导师助理；承担北京大学医学部临床系及护理系儿科学授课，网络学校网上授课；参与主持两届全国儿科食物过敏学习班。
目前担任中华医学会儿科学会消化学肝病协作组委员；中华医学会儿科分会北京消化学组委员；《国际儿科学杂志》通讯编委。
参与多项科研基金项目研究，如“国家科研项目—中国幽门螺旋杆菌诊断治疗方案（儿童部分）”等；参加多项国家级药物临床试验观察，如“疾病特异型肠内营养粉剂对食物蛋白过敏婴儿治疗的有效性和安全性”；发表在SCI核心期刊论文数篇；参与百度百科词条编写；参与编写多部书籍译著，如《儿科学临床概览》、《当代处方集》儿科学分册、《内尔森儿科学精要》等；给《我和宝宝》等多家报刊杂志投稿。《辣妈帮》等网站专家问答。录制《辣妈学校》等节目。
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