年5月8日是第26个“世界地贫日”。国家卫生健康委提出今年的活动主题是“防治地贫，认知先行”，旨在倡导全社会行动起来，聚焦地贫防治，广泛开展宣传倡导和健康教育，让群众在获取知识、普遍认知的基础上，积极转变观念、增强意识。
什么是地中海贫血？地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫是全球分布最广、累计人数最多的一种单基因遗传病。全球有3.5亿人为地贫基因携带者，我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区，人群携带率为1-23%。
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病，HbH病)以及重型(即HbBart胎儿水肿综合征)，β地贫又可分为轻型、中间型和重型。
静止型：患者无症状。红细胞形态正常
轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，亦即是常见的基因携带者（绝大部分的是这个型），一般在抽血检查时才发现。
中间型：此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
重型：胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水，故称HbBart’s胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡。
轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。
中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻，患者大多可存活至成年。
重型：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。由于铁的代谢障碍，过多的铁沉着引起脏器损害，是导致患儿死亡的重要原因之一。
地中海贫血的遗传规律地贫是一种常染色体隐性遗传病。通常情况下，每个人拥有两组珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带同种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现。
假如夫妻一方为地贫基因携带者，一方正常，他们所孕育的胎儿中50%为正常胎儿，50%为地贫基因携带者；假如夫妻双方为同型地贫基因携带者，他们所孕育的胎儿中25%为正常胎儿，50%为地贫基因携带者（同其父母一样），25%为中重型地贫患者。
地中海贫血的治疗目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%—10%的失败风险。因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
地中海贫血的预防筑三道防线，预防重型地贫
一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
地贫与一般贫血有什么区别？所谓的贫血是指红细胞减少或者是血红蛋白量减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。
地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，有遗传性，用药物无法治愈。
哪些地区的人会有地贫？地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省(区、市)。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省(市)也出现少量病例。
地贫会传染吗，会遗传吗？地中海贫血只会遗传，不会传染。假如父母中有一个人为地贫基因携带者，你就可能也会遗传到地贫基因。
我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微。不能通过症状来判断是否有地贫，需要正规临床筛查及基因检测才能确定。
如何筛查是否患有地贫呢？答案很简单，拿出您的血常规报告找到下图红框中的指标，即平均红细胞体积（MCV）80fL和（或）平均血红蛋白含量（MCH）27pg，且血红蛋白电泳分析结果异常时您可能需要进一步进行地贫基因检测以明确诊断。
为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？因为静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现。但是若妻子是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫，则会有1/4的几率生育一个中间型的α地贫患儿。所以有必要筛查。
那么，有人会问了，静止型α地贫一般筛查不出来，那么如果夫妻二人都是静止型α地贫怎么办？其实，如果是二人都是静止型α地贫，最多是生育“地贫基因携带者”（轻型地贫），没有问题。
夫妻双方是同类型的地贫携带者，需要怎么做呢？夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外)，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应尽早做产前诊断。
如果产前诊断确定胎儿为重型地贫，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生；如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。
目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿，PGD)技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。
地贫的产前诊断怎么做呢？通过介入性产前诊断手术（包括羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术等）获取胎儿成分（羊水、脐血、胎盘绒毛组织），对胎儿的遗传物质(DNA)进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患地贫的风险。
胚胎植入前遗传学诊断是什么？胚胎植入前遗传学诊断是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎或囊胚中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，选择不致病胚胎进行移植，从而获得正常胎儿的诊断方法。
可能生育中重型地贫儿的高风险家庭可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术，筛选正常胚胎孕育健康宝宝。
在哪里做地贫的产前诊断，还有胚胎植入前遗传学诊断呢？我院产前诊断中心自年开展地贫基因检测项目以来，分别承担了年四川省卫计委《四川省地中海贫血基线调查项目》及年~年国家卫计委《地中海贫血防控试点项目》，始终坚持为全省地中海贫血的诊断与产前诊断做出努力。目前我院地贫基因诊断与产前诊断项目包括α-地中海贫血中国人群最常见三种缺失型、三种点突变及β-地中海贫血中国人群最常见17种点突变类型，对少见型地中海贫血也可进行进一步分析，为患者提供诊断与产前诊断服务。
年9月，我院取得胚胎植入前遗传学诊断技术试运行资质，胚胎植入前遗传学诊断临床工作顺利启动。为可能生育中重型地贫儿的高风险家庭提供胚胎植入前遗传学诊断服务，筛查正常胚胎孕育健康宝宝。
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