释疑
究竟什么是地中海贫血？
中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍，地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都来源于地中海地区，故被命名为地中海贫血，简称地贫。
经调查，地中海贫血在地中海沿岸国家、热带和亚热带地区，如东南亚地区、中东、印度次大陆和中国南方均为高发地区。
中国南方人群地贫基因缺陷携带率为1%-23%，其中，广西是我国地贫发生率最高的省份，地贫基因携带率为1/4-5，重型地贫新生儿出生率为1/-。湖南省地贫基因携带率也高达1/10-20。
杜娟教授介绍，地中海贫血呈常染色体隐性遗传。若夫妇双方均为携带者（突变杂合子），则双方有1/4概率出生中/重型地贫患儿，1/4概率出生正常个体，2/4概率出生杂合子（轻型患者）。
“也就是说，一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭，仅有25%的几率出生健康的孩子，50%的几率生育轻型患者，有25%的几率生育重型地贫患儿。”杜娟教授说。
名词解释：
1、地中海贫血：全世界最常见遗传病之一。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少（或缺如），导致严重致死、致残性溶血性血液病。它是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病。目前我国地贫基因携带者万，重症地贫患者1万至1.5万。
重型地贫患者常规疗法是长期规律输血和去铁治疗，高额治疗费用对家庭和社会都是一笔沉重的负担。
造血干细胞移植，是目前能彻底治愈输血依赖的重型β地中海贫血的唯一治疗手段。造血干细胞来源有骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血干细胞移植等。其中，脐带血来源广泛、具有免疫原性低、对移植配型要求低、取用方便等优势。
2、HLA：人类白细胞抗原，在同种异体器官移植和造血干细胞移植治疗中，HLA是决定移植排斥反应高低的重要因素。供者和受者之间HLA相容程度越高，排斥反应的严重程度就越低，移植成功率和移植器官长期存活率就越高；反之，就越容易发生排斥反应。人类干细胞国家工程研究中心可储存脐带血及开展HLA配型检测。
3、PGD-HLA配型：通过PGD技术可以生育无患病风险的宝宝，还可通过与患者HLA配型，移植与患儿HLA相容性最高的胚胎；分娩时采集脐带血，用于患儿治疗。目前，中医院可对余种单基因病进行胚胎植入前遗传学诊断，对55种遗传性肿瘤进行生殖阻断。人类干细胞国家工程研究中心可储存脐带血及开展HLA配型检测。
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