江转南,张丽娜,孟哲,欧辉,侯乐乐,刘祖霖,黄思琪,梁立阳Vol.41(6):-
摘要：分析中医院的重型β-地中海贫血（β-TM）患者青春发育特点及影响因素。通过对42例年龄≥10岁β-TM患者进行随访资料回顾、问卷调查、体格检查及实验室检查等评估青春发育状态，分析影响β-TM患者青春发育的可能因素。24例（57.14%）β-TM患者出现青春发育异常，女性以乳房不发育、原发性闭经及男性以睾丸不增大、阴茎短小为主要表现。其中β0β0基因型、脾切除后、维生素D缺乏或者伴有糖尿病的β-TM患者的青春发育异常发生率均显著增高，差异有统计学意义（χ2=3.，5.，5.，4.，P=0.，0.，0.，0.）。经Logistic回归分析得出心MRT2*20ms是β-TM患者青春发育异常的独立危险因素。β-TM患者青春发育异常较常见，起始祛铁年龄大、严重心铁过载、β0β0基因型、脾切除后以及合并其他内分泌疾病的β-TM患者青春发育异常发生率更高，低促性腺激素性腺功能减退症可能是青春发育异常的主要发病机制。
关键词：重型β-地中海贫血；青春发育异常；铁过载
Abstract:Thepurposeofthisstudywastoinvestigatepubertydevelopmentinβ-TMpatientsandtoanalyzeitsclinicalcharacteristicsandinfluencingfactors.Atotalof42β-TMpatientsaged≥10yearsoldwereevaluatedfortheirstagesofpubertydevelopmentbyreviewingfollow-updata（usingtheREDCAPsystem，thethalassemiafollow-updatabase），questionnaire，physicalexaminationandlaboratorytests.ToinvestigateThecorrelationsbetweenmultiplefactors，suchasage，beginningageofironchelation，ironoverloadandsoon，andabnormalpubertydevelopmentinβ-TMpatients，wereinvestigated.Twenty-fourcasesofβ-TMpatientswerediagnosedasabnormalpubertydevelopment，including11girlsand13boys.The
