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今天我们来聊聊地中海贫血：一个不简单的贫血
地中海贫血是一种由于红细胞血红蛋白的珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链合成障碍而引起的单基因遗传性慢性溶血性疾病，因为最早发现于地中海沿岸国家而得名。地中海贫血是全球，也是我省发病率最高的单基因遗传病之一。正常血红蛋白由4个血红蛋白单体构成，每个血红蛋白单体由1条肽链和1分子血红素组成。因此正常血红蛋白有4条肽链，分别为2条α类珠蛋白多肽链和2条β类珠蛋白多肽链。由于α珠蛋白基因缺失或缺陷引起a珠蛋白链合成受抑制称为α地贫，α地贫主要集中在东南亚，中国南方和少数非洲地区。由于β珠蛋白基因缺失或缺陷引起β珠蛋白链合成受抑制称为β地贫，β地贫主要高发于地中海地区，其次为中东、印度、巴基斯坦、东南亚、中国南方（广西广东等）和北非一些地区。地贫表现及治疗
地贫的临床表现跟它的基因型有关，轻者可以无任何症状，只是血常规指标有异常：红细胞平均体积（MCV）79fl和/或红细胞血红蛋白含量（MCH）27pg，血红蛋白可正常或轻度下降。重者可能重度贫血，肝脾肿大、发育不良等，如果不进行规范治疗，随着年龄增长会逐渐出现头颅变大。额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型特殊面容。
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗。需输血甚至干细胞治疗等，严重者可能还没出生就胎死宫内。地贫的遗传方式
α珠蛋白基因位于16号染色体，β珠蛋白基因位于11号染色体，因此地贫属于常染色体隐性遗传性疾病。夫妇俩一个携带者与一个正常人生育后代，每次怀孕胎儿一半的机会为健康人，一半的机会为携带者，这些携带者出生后可以无明显临床症状。夫妇俩都是携带者，那他们就有可能生育出重型的地贫，具体是25%的机会是健康人，50%的几率为携带者，25%的几率为重型地贫患者，这些重型地贫儿可能致残致死。如何预防地贫的发生？
控制地贫，预防是关键，目前采取三级预防策略：一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况。如果血常规检查MCV79fl和/或MCH27pg,则高度怀疑为地贫，建议地贫基因筛查。如果血红蛋白分析：红细胞渗透脆性试验阳性(0.60):即可怀疑为地贫;HbA22.5%,则高度怀疑为α地贫基因携带者;HbA24%,则为β地贫基因携带者。二级预防是产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，早诊断早治疗地贫患儿。如果孕妇地中海贫血基因检测确定为地中海贫血，会建议其丈夫也行相关基因筛查，如有以下情况会建议介入性产前诊断：1，夫妇双方均为β地贫；2.夫妇一方为α或β地贫携带者，配偶为α地贫复合β地贫携带者；3.曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇；4.夫妇双方同为a或同为β地贫携带者，且有生育中间型或重型地贫患儿可能，夫妇双方均为α地贫时，双方的基因组合可能为以下三种即α地贫基因型重型或中间型地贫子女的夫妻；5.夫妇双方均为α地贫时，双方的基因组合可能为以下三种即α地贫基因型重型或中间型地贫子女的夫妻；介入性产前诊断就是通过绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐血穿刺采集胎儿的遗传物质对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型。双方的基因组合只能生下α地贫基因型轻型或静止型（参考上面表格）地贫子女的夫妻，在妊娠后孕妇不要做产前诊断。地贫产前诊断后终止妊娠的原则
1.胎儿为β地贫纯合子和β地贫双重杂合子、重型α地贫：建议终止妊娠。2.胎儿为中间型α地贫（血红蛋白H病）：这类患者可能需经常输血治疗，做好告知义务，由家属决定是否终止妊娠。地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生，因此婚前检查和产前诊断不容忽视。
