导读
有数据报道，目前我国每年新增出生缺陷数约90万例，占出生人口总数的5.6%。出生缺陷儿给社会和家庭带来了巨大的经济负担和精神压力。如何降低出生缺陷率，是目前亟待解决的健康问题！其中，安全有效的产前筛查和产前诊断技术是降低出生缺陷率的关键。在年4月11日召开的第四届中国母胎医学大会的会前培训班上，产前筛查与产前诊断领域的权威专家齐聚京城，围绕“二代测序，从产前筛查到产前诊断”的主题，对产前筛查、产前诊断技术的临床应用、难点挑战、规范建议等进行深刻解析。
大会执行主席、医院刘俊涛教授发表讲话
学术研讨正式开始前，大会执行主席、医院刘俊涛教授发表讲话，并向大家的到来致以诚挚的问候！下面就跟随小编摘选的会议中各位大咖的精彩论述，一起感受会议中浓厚的学术情怀吧！
学术讲座
产前筛查——火眼金睛辨高危
蒋宇林教授
孕早期扩展型携带者筛查的临床研究和思考
携带者筛查是重要的出生缺陷预防措施，可以有效的降低出生缺陷。扩展型携带者筛查是一次性筛查受检者多种常见单基因隐性遗传病的临床遗传病筛查方法，区别于按照受试者家庭种族或单一疾病进行筛查的方法。扩展型携带者筛查的目标是识别有可能将严重遗传性疾病传染给后代的夫妇；为可能受影响的儿童提供适当的产前咨询、产前护理和新生儿管理；并提高妇女针对性的生殖保健的管理水准。
医院蒋宇林教授援引国内外研究文献及医院团队牵头的国内多中心大样本研究全面解析了扩展型携带者筛查目前存在的问题和临床工作开展的难点，最后指出：携带者筛查是一种在孕前和早孕期阶段有效阻断隐性遗传病发生的方法；国内现阶段已经开展多个单一疾病携带者筛查，包括地中海贫血、先天性耳聋、脆性X综合征等，且近年来已经开始由单一疾病的筛查向联合筛查转变，但目前尚缺乏相关的临床规范来确保有效开展；我们需要寻找制定适合中国人群的携带者筛查疾病和基因谱，因此开展系列的国内临床研究是非常需要的；此外，携带者筛查背后往往有复杂的遗传学问题，开展起来最大的问题是临床遗传咨询能力的不足以及人群健康意识的不足。
拓展阅读：
▲扩展性携带者筛查需要有中国特色和中国模式
黄锦教授
基因组时代下的PGT技术
近年来，随着医学、科技的进步，以及胚胎学的发展，PGT的发展快速，但有机遇也有挑战。医院黄锦教授在讲座中系统讲述了PGT的临床过程、胚胎遗传学研究及方法、PGD/PGS的含义及相关诊断技术、PGT的发展等方面内容，并认为PGT的发展与辅助生殖、遗传实验室、妇产科、胎儿医学等学科的发展紧密相关，未来更需要多学科协作，共同努力。
许争峰教授
4万余例NIPT妊娠结局分析
通过荟萃分析国内外研究，南京医院、南京市妇幼保健院许争峰教授发现NIPT的主要局限是回访数据的不完整，并展开相关研究。在讲座中，他根据目前研究进展讲到：NIPT是筛查不是诊断，存在假阳性，高风险者需要进一步产前诊断验证，且规范NIPT检测前、后的咨询十分必要，NIPT前如有超声异常，应直接进行产前诊断；与常见三体相比，NIPT用于SCA的检测效果欠佳，由于SCA为非严重致畸致死性的染色体非整倍体疾病，未进行产前诊断而继续妊娠者较多，因此，建议这部分患者分娩后进行新生儿外周血染色体检查，以便尽早提供治疗。
对于意外发现的母源性CNVs是否需要报告这一问题，许教授建议应报明确致病且症状严重的CNVs，而胎儿CNVs目前是否纳入常规筛查需要慎重考虑，对于NIPT筛出的RATs高风险的孕妇建议产检期间加强
