近日，几张住院费用结算单，引发网友广泛争论。单据上显示，一名1岁女童住院4天花费55万元。
后来根据官方回应，患儿所得的是脊髓性肌萎缩症（SMA），所有治疗、花费、用药等都完全符合规定。网友一片哗然的同时，也让大家感受到了SMA罕见病患者群体在“天价药”面前的渺小无助。
据悉，不久前，广东医科医院产前诊断中心接诊了一位31岁孕妈妈。羊水穿刺结果却显示胎儿是重型SMA患儿，需要进行引产。虽然这个结局有点可惜，可从另一个角度来看，如果这位孕妇没有选择去做SMA筛查，生下了患儿，动辄几百万的医疗和护理费用将会压垮一个家庭，更或者人财两空，无疑是更加悲剧的。
那什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）呢？有办法早期筛查发现和治疗吗？
SMA是由SMN1基因突变导致的一种常染色体隐性遗传疾病。约95%的SMA患者为SMN1的7号外显子缺失，3%为SMN1等位基因的杂合性突变，其余为其它突变所导致。
正常人有两个以上的SMN1基因，携带者只具有一个SMN1，而SMA患者则完全没有正常的SMN1。
SMA在新生儿中的发病率为1/-1/，但在常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，50个普通人中就有1个是携带者。
若夫妻双方在抽血之后经基因诊断确定皆为脊髓型肌肉萎缩症致病基因携带者，则胎儿(无论男女)会有1/4机率为该病症之患者，1/2的机会为SMA携带者；另1/4的机会为正常。
SMA是严重致残、致死性疾病，被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。
身患SMA的宝宝们，由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡，进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展，他们原有的功能还会不断弱化，甚至最终影响吞咽和呼吸。
刚被确诊SMA的患者，会被建议尽早进行呼吸功能评估，判断是否需要呼吸干预。对于一个新诊断的SMA患者来说，呼吸支持、胃肠道营养支持、小型手术以及康复训练是十分关键的。既然SMA的治疗不乐观，SMA的护理也不理想，所以预防才是关键！
通过产前筛查、诊断预防患儿出生是最有效措施！
今年4月1日开始，广东省对于省内常住人口中夫妻双方均为SMA携带者的孕妇，可提供介入性产前诊断的定额减免（元），用于抵扣胎儿SMA的基因诊断费用。
据了解，广东医科医院（佛山市顺德区妇幼保健院）产前诊断中心是顺德区唯一的产前诊断机构。开展遗传咨询、唐氏筛查、无创基因筛查、染色体病床前诊断、地中海贫血等多种单基因病产前筛查及诊断、胎儿异常超声诊断等工作。
目前广东医科医院产前诊断中心拥有一批先进仪器设备包括NextSeqCN高通量基因测序仪、全自动染色体扫描系统等。开展遗传咨询、唐氏筛查、无创基因筛查、染色体病产前诊断、地中海贫血、SMA、脆性X综合征、全外显测序等多种单基因病产前筛查及诊断、胎儿异常超声诊断等工作。为广大市民提供基因检测、高通量测序服务、产前诊断与咨询技术服务。
适用人群
1.SMA携带率高达1/50，建议所有育龄夫妇都做检测；
2.生育过SMA患儿的夫妇，强烈建议做检测；
3.有过SMA家族史的夫妇，强烈建议做检测。
就诊须知
产前诊断中心开诊时间：上午8:00-12:00；下午2:00-5:00
