地中海贫血是珠蛋白基因缺失或者突变引起珠蛋白肽链合成减少，造成肽链不平衡而引起遗传性溶血性贫血。

1、地贫的表现和危害

大多数地贫携带者无临床症状，对工作无影响。所以多数人不知道自身携带地贫基因，只有通过化验检查才能发现及诊断地贫，地贫没有传染性，但可遗传给下一代，地贫临床表现呈多样性，根据贫血程度可分为重型、中间型、轻型和静止型。

重型α地贫：俗称巴氏水肿胎，胎儿在中晚孕期即有水肿表现，肝脾肿大，胸腹水，巨大胎盘等，在出生前或出生后半小时死亡，并且孕妇常合并妊高征，子痫抽搐，胎盘早剥，产时产后大出血等产科危重并发症，甚至危及孕妇生命，故需及时确诊及处理。

中间型α地贫：又称HbH病，它与重型β地贫表现相似或者贫血症状稍轻，这两类地贫胎儿期无特殊表现，多于出生后3个月以后发病，进行性溶血性贫血，肝脾肿大等，重型β地贫出生后要依靠输血和除铁治疗维持生命，价格昂贵，多在童年期夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

2、广西地贫现状

广西人群地贫携带率约1/4，居全国之首，全区约有万地贫基因携带者，每55名孕妇中有一名需要做地贫产前诊断，每名孕妇中有一名孕育中重型地贫儿，广西每年约有多名中重型地贫儿出生。

3、如何知道自己是否有地贫？

如果血常规报告中红细胞平均体积（MCV）小于82fL或者平均血红蛋白量（MCH）小于27pg，血红蛋白电泳异常，那么很可能是地贫携带者，需进一步检查基因确诊，但MCV、MCH正常也不能完全排除地贫，因为部分静止型地贫MCV、MCH也正常。所以地贫筛查阳性，配偶筛查阴，如果不做基因确诊会导致有中间型地贫儿出生可能。

4、地贫的遗传风险

地贫主要分为α、β地贫，当夫妇均为同型α或β地贫，妊娠胎儿1/4为中重地贫，1/4为正常，1/2为携带者与父母一样。

2、怎样预防重型地贫儿的出生？

轻型地贫携带大多无临床症状，对工作、生活无影响。关键是对中重型地贫高风险胎儿进行产前诊断，目前通过婚检或孕检夫妇进行地贫筛查，检出高风险夫妇，对夫妇携带同型地贫的高危孕妇进行产前诊断（绒毛、羊水及脐血穿刺检查）确诊重型患胎并终止妊娠，这是预防重型地贫儿出生，保障母亲安全的唯一可靠方法。

3、地贫的产前诊断

河池市妇幼保健院每周二、周五进行羊水产前诊断手术，周四进行脐血产前诊断手术

羊水检查：18--24周

脐血检查：24周以后。

2、地贫基因诊断和产前诊断补助：

外周血地贫基因补助：一方有河池户籍，双方地贫筛查均阳性孕妇可得到政府地贫补助元（须带齐双方户口本、身份证及地贫筛查化验单）

产前诊断补助：一方为河池户籍，双方同型地贫需产前诊断可得到政府地贫补助元。（须带齐双方户口本、身份证及地贫基因化验单）

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