性染色质：指高等哺乳动物体细胞核内的一种可被碱性染料染成深色的小体，性染色质检查可初筛性染色体病及鉴别性别，对两性畸形可辅助诊断。
完全显性：纯合子AA和杂合子Aa患者在表型上无差别时，称为完全显性。
不完全显性：杂合子Aa患者在表现型上介于AA和aa之间，常表现为疾病的轻型。这里在杂合子Aa中，显性基因A和隐性基因a均得到一定程度的表现，这种现称不完全显性。
不规则显性：在AD遗传中，杂合子Aa在不同条件下可以表现出不同的程度的某一性状，甚至不表现相应的性状，呈现的显性性状的不规则传递，称为不规则显性。
延迟显性：杂合子Aa在生命的早期不表达治病基因，达到一定年龄后其作用才表达出来，这称为延迟显性。
遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起。同一基因座位上的不同突变所致的异质性称等位异质性，不同基因座位上的突变所致的异质性称非等位异质性。
基因组印记：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所产生的表型却不同。
遗传早现：有些遗传病在世代传递的过程中，发病年龄逐代提前和疾病症状逐代加重的现象称遗传早现。
X染色体失活：雌性哺乳类细胞中两条X染色体的其中之一失去活性的现象，过程中X染色体会被包装成异染色质，进而因功能受抑制而沉默化。
母系遗传：母系遗传，是指两个具有相对性状的亲本杂交，不论正交或反交，子一代总是表现为母本性状的遗传现象。
阈值：当一个个体的易患性达到一定限度时，这个个体将患病，这个易患性的限度称为阈值。
遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重的影响，在其中遗传基础所起的作用大小称为遗传率。
嵌合体：一种含有两种以上基因型组织的机体，可能是基因突变、染色体异常分离或移植的结果。
罗伯逊易位：又称着丝粒融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。
两性畸形:两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
多基因家族：多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类：一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质。
不稳定血红蛋白病：稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体)，称不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋白可引起溶血性贫血。目前已发现余种不稳定血红蛋白，80%以上系β链异常，余为α链异常。
地中海贫血：由于基因突变导致血红蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白肽链生成障碍，分为静止型，标准型，HbH和HbBart’s病。
遗传平衡定律：在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。
选择：值由于基因型的差异而导致的生存能力和生育能力的差别，包括自然选择和人工选择。通常说的选择是自然选择。
近婚系数：指近亲婚配的配偶从共同祖先得到同一基因有将这个基因传给后代，使之成为纯合子的概率。
随机遗传漂变：由于群体较小和偶然事件造成的基因频率的随机波动称为遗传漂变。
特异性标记染色体：如果某一肿瘤的大部分细胞中都具有的特异性标记染色体，对该种肿瘤具有代表性，具有诊断价值，称为特异性标记染色体，如慢粒的Ph染色体。
遗传多态性：同一群体中两种或两种以上变异类型并存的现象，其中最少的一种类型也并非由于反复突变才得以维持，并且变异类型不包括连续性变异如人的高度等。
RFLP：指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的。是发展最早的DNA标记技术。
ASO:当某一致病基因的突变位点的性质及突变点两侧的碱基序列都明确的情况下，可以合成等位特异性的寡核苷酸探针。即ASO探针。
SSCP：:单链构象多态性检测是一种基于DNA构象差别来检测点突变的方法。相同长度的单链DNA，如果碱基序列不同，形成的构象就不同，这样就形成了单链构象多态性。
遗传携带者：携带有治病基因却没有表现出相应性状，有可能将致病基因传递给后代的人称为遗传携带者。
遗传指遗传病患者或者其家属与医生就某种遗传病的发生原因，再发风险，防治原则方面所面临的问题进行商谈交流的过程。
产前诊断：又称宫内诊断，是对胚胎或者胎儿出生前是否患有某种遗传病或者先天性畸形做出的明确的诊断。
编辑人：黄家兴
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