为不断践行我为群众办实事宗旨，切实提高孕产妇产前筛查率，不断加强出生缺陷综合防治工作，全面提升出生人口素质，根据江西省卫生健康委员会文件赣卫妇幼字21号、宜春市有关文件精神要求，铜鼓县于年9月启动困难家庭孕妇及新生儿基因检测工作。
铜鼓县妇幼保健院是我县定点
采血机构及辖区项目管理机构哪些人群可以享受
夫妻双方或一方具有本县户籍的困难家庭（包括民政部门认定的低保对象、特困人员、低保边缘户、支出型贫困家庭；乡村振兴部门认定的建档立卡脱贫户、边缘易致贫户）。
免费服务项目
对困难家庭孕妇，免费提供一次无创产前基因、地中海贫血基因检测服务；对地中海贫血基因检测高危孕妇的配偶免费提供一次地中海贫血基因检测服务；对困难家庭新生儿免费提供一次耳聋基因检测服务。
01
无创产前基因检测。通过孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术，利用高通量基因测序从孕妇群体中发现某些疑似患有胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)的高危孕妇。
检测时间：孕12周～22+6周
02
地贫基因检测（α+β型筛查）。可从孕妇群体中发现某些地贫的携带者，通过进一步对其配偶的基因检测，可有效预防重型地贫患儿的出生。
检测时间：孕12周～22+6周
03
新生儿遗传性耳聋基因检测。对4个常见遗传性耳聋基因（GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3）不少于15个（含15个）突变位点检测。以弥补听力筛查不能检出的迟发性耳聋与药物性耳聋高危儿的缺陷，实现耳聋患儿的早发现、早干预。
检测时间：出生后3个月内
资料审核
携带身份证或户口本、困难证明、近期B超检查结果。若受检者为孕妇配偶，需另提供孕妇地贫基因检测阳性报告。
检测流程
无创产前基因、地中海贫血基因检测流程2、签订知情同意书后首诊医生开具免费检查单
4、二楼孕产保健部建档处领取检测结果
1、提供资料在二楼孕产保健部建档处登记、扫描存档
3、一楼采血室采集标本
新生儿耳聋基因检测流程2、签订知情同意书后首诊医生开具免费检查单
4、三楼儿童保健部领取检验结果
1、提供资料在三楼儿童保健部登记、扫描存档
3、二楼检验科抽血处采集标本
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