血红蛋白病和地中海贫血是最常见的遗传性疾病。目前的筛选方法包括阳离子交换HPLC和电泳法，由于分辨力有限，其结果可能不明确。随后，还需要进行费力的基因检测来确认。最近，有研究采用自上而下的串联质谱（MS/MS）方法用于血红蛋白（Hb）变异体的从头测序和β-地中海贫血诊断，该正电喷雾电离21特斯拉傅立叶变换离子回旋共振串联质谱（21TFT-ICRMS/MS）可快速数据采集（3分钟）、超高质量准确度和广泛的残基切割。结果发现，在18个样本的盲分析中可正确识别所有Hb变异体，包括首次表征了纯合子HbHimeji变异体。此外，在前体离子质谱（MS1）和产物离子质谱（MS2）中，还发现了一个同位素质量间距小至0.Da（HbAD）的Hb杂合变体。在盲分析中，还观察到完整δ和β亚基之间的丰度比（δ/β）或完整δ和α亚基之间的丰度比（δ/α）可用于诊断由1HBB基因突变引起的β-地中海贫血性状。总之，该研究的21TFT-ICRMS/MS可为血液Hb自上而下的MS/MS分析提供基准。该方法有潜力转化为低分辨率功率质谱仪（低场FT-ICR质谱仪和Orbitrap）用于Hb变异分析（通过MS1和MS2）和β-地中海贫血诊断（MS1）。
原文题目：DiagnosisofHemoglobinopathyandβ-Thalassemiaby21TeslaFourierTransformIonCyclotronResonanceMassSpectrometryandTandemMassSpectrometryofHemoglobinfromBlood
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