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年5月8日是第27个“世界地贫日”。今年的活动主题是:“地贫防控,从婚前孕前开始”,旨在强调预防为主、共建共享防控策略和工作方针,宣传地贫一级预防措施的积极作用和重要意义,引导公众强化个人健康意识和责任,科学认知地贫,有效防控地贫,健康孕育新生命。
1、什么是地中海贫血?
地中海贫血(简称地贫)一个并不陌生的疾病,可却仍有很多人对其存有认识误区。在我国,长江以南地区(如广东、广西等)是地中海贫血的高发地区,然而,随着人口的不断迁移,近年来福建、重庆、四川等地区的地中海贫血发病率也明显提高。其是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病,主要可分为α-地贫和β-地贫。根据其临床表现,地贫还可分为重型、中型、轻型。
2、地中海贫血有什么症状?
轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
中间型多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。
重型α地贫又称HbBart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
重型β地贫又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。
3、地中海贫血的遗传规律
地贫是目前世界上最常见的遗传性血液病,由于大部分人是轻型地贫,自己没有太大感觉,于是很多人想当然地认为自己离地贫很远,而实际的情况是你的基因可能会遗传给下一代,造成其重度地贫。
4、地中海贫血治疗
地贫是一种遗传性血液病,目前尚无药物和成熟的基因治疗方法,静止型和轻型地贫无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是临床治愈重型β型地中海贫血的惟一途径,但对绝大多数患儿而言,规范性长期输血和去铁治疗是治疗本病的关键措施,但遗憾的是仍有九成的患者没有定期接受规范的除铁治疗。
5、如何预防地中海贫血?
?婚前孕前检查
地贫虽难治但可防,在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查,通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
?孕期地贫筛查
若是双方是轻型的同类型地中海贫血,也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14~21周做产前诊断,在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水,做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型,则可放心生育;如果是重型,则建议及时引产。怀第二胎时,同样要做产前诊断。如孕周超过21周,建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。
6、愿每位出生的宝宝都能健康快乐成长!
南靖县妇幼保健院每年为新婚夫妇和计划怀孕夫妇免费进行地中海贫血筛查,倡导广大育龄群众做好婚前、孕前和孕期优生健康检查,让更多的人主动地了解地贫,