年5月8日是第27个“世界地贫日”。地中海贫血（以下简称地贫），今年“世界地贫日”主题为：“地贫防控，从婚前孕前开始”，旨在强调预防为主、共建共享防控策略和工作方针，宣传地贫一级预防措施的积极作用和重要意义，引导公众强化个人健康意识和责任，科学认知地贫，有效防控地贫。
什么是地中海贫血？
地中海贫血（以下简称地贫）又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。如果夫妻为同型地中海贫血的基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为携带者，另1/4的机会为重型地中海贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，地中海贫血是需要筛查及排除的重要疾病之一。
遗传规律No.1——什么是贫血？所谓贫血就是指人体血液中的红细胞数量减少或是血红蛋白浓度降低。一般轻微的贫血并不会对人体造成影响，通常会被人们疏忽，但严重的贫血会使人体组织得不到足够的氧，导致生病。贫血有很多种类，生活中常见的类型如营养性缺铁性贫血、地中海贫血。缺铁性贫血是由于人体没有从食物中摄取足够的铁，若使用铁剂或常吃含铁性较高的食物就可以治愈，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
No.2——什么是地贫基因携带者？03．什么是地贫基因携带者？在α地贫和β地贫人群中，绝大部分人只是携带地贫基因，无明显的临床症状，其智力、寿命和生长发育基本都不受影响，我们称之为地贫基因的携带者。全世界约有3.5亿人是地贫基因的携带者。
地中海贫血的分型04．地中海贫血症状有哪些？影响日常生活与工作吗？
地中海贫血按照临床症状可分为静止型地贫、轻型地贫、中间型地贫以及重型地贫。
静止型和轻型地贫（携带者）：
携带者没有明显的症状，不影响日常生活，不需要治疗，与健康人无异。若未经过检查，该类人群并不会发现自己是地贫携带者。
中间型地贫：
中间型地贫患者的贫血程度有很大差异。轻者只有轻度的贫血，重者则需要定期输血，出现肝脾肿大、疲乏无力等明显地中海贫血特征。在应急或服用一些药物情况下会出现急性溶血，加重贫血的症状，导致溶血危险，甚至有生命危险。
重型地贫：
重型α地贫胎儿一般在孕晚期会表现水肿综合症，超声检查提示胎盘增厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎现象，或出生后马上死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，给孕妇造成生命危险。重型β地贫患者出生时无临床症状，一般在3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼距变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，需要终身输血和除铁治疗维持生命，如不加以干预一般都不可能活到成年。
No.3——地贫会传染，会遗传吗？是否可以结婚？答：地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，无传染性。地中海贫血是遗传性疾病，只能由亲代传给子代，正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一人的染色体上携带这种异常基因，后代就有可能患有地中海贫血。因此地中海贫血只有遗传性，没有传染性。
患有地中海贫血是否可以结婚？
答：可以结婚的。地中海贫血是一组遗传性贫血，是由于遗传性珠蛋白生成障碍导致，分重型、中间型、静止型和轻型。由于目前没有了法定的婚前检查这道“屏障”，很多年轻人拿到一纸结婚证就完婚，从结婚这个程序来讲简化了很多繁琐的手续，殊不知也埋下了很多隐患。如果结婚前夫妇双方花最多几百元做个体检，就可以明确是否有地中海贫血以及其他疾病，从而为婚后的生育计划以及优生优育打下基础。然而，很多年轻人可能没有这样做，其后果就是生下来地中海贫血的孩子，地贫患儿需要终身输血，期间还会有各种各样的并发症。这种后果并不是几百元钱能解决的，带来的将是一系列家庭的尴尬和无数医疗费用，一个幸福的家庭也可能由此罩上阴影。
预防胜于治疗，防患于未然，将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。为了家庭幸福，请重视婚期检查与产前诊断！
No.4——地贫患者的治疗07．地贫可以治愈吗？
答：暂时不可以。地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟的治疗方法，而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相吻合，且治疗费用非常昂贵，治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
地中海贫血筛查08．什么是地贫的筛查？
答：地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白电泳等简单方法即对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊。有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但是若夫妇二人都是静止型α地贫，就有可能会会生育出轻型或中重度地贫宝宝。那怎么办？只能做产前诊断。
09．我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？
答：相当需要。地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。大多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现。因此，如果要了解个人地贫患者或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
10．为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？
答：若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻型α地贫基因携带者，则仍会有1/4的几率生育一个中重型地贫的患儿。因为一些静止型α地贫不能被常规筛查方法所发现，这样容易被误认为正常而造成漏诊，因此若妻子临床表现正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。
No.5——重视产前诊断11．什么是地贫产前诊断？
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否具有中、重型地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，则胎儿有1/4的几率是中间型或重型地贫患者，为防止中重型地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因。
12．什么时候行产前诊断最好？
采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐带血等方法。检查时间分布为：绒毛活检（孕9-13周）、羊膜腔穿刺术（孕16-24周）、脐静脉穿刺术（孕18周以后）。
13．哪些孕妇需要做产前？
（1）曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇。
（2）夫妇双方均为β地贫基因携带者。
（3）夫妇双方均为标准型α地贫基因携带者。
（4）夫妇一方为静止型α地贫，另一方为标准型α地贫者。
（5）夫妇一方为β地贫复合α地贫的双重基因携带者，另一方为任一地贫基因携带者都组成高风险家庭。
再次强调：为了家庭幸福，请重视婚期检查与产前诊断！
原文导读：国家卫生健康委妇幼健康司原文链接：
