地贫
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常染色体遗传性溶血性贫血病。在我国南方如四川、重庆、广东、广西、云南等地区较为高发，地中海贫血患者轻者会出现贫血、较为严重的患儿可能在青少年时期因并发症死亡、最为严重的可能发生胎死宫内，孕产妇容易发生妊娠高血压、胎盘早剥、产后大出血等危及生命的疾病，并且地贫无法治愈。因此在孕前或孕期就进行地中海贫血筛查，对减少重症地贫患儿的出生和优生优育有重要的意义。
地中海贫血的筛查方法
1、血常规检查：地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，采用血液细胞分析仪进行血常规检查。
若出现以下这两种情况是地贫的危险信号：
①红细胞偏低，红细胞平均体积（MCV）/红细胞（RBC）比值＜15。
②红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白量（MCH）低，比如MCV≤82fl，MCH≤27.0Pg，但同时红细胞数正常或偏高，红细胞体积分布宽度正常或减少，则为地中海贫血疑似患者或基因携带者。
2、血红蛋白电泳：如果血常规检查红细胞数值偏低，可采用全自动血红蛋白电泳仪检查血红蛋白中HbA2的含量。HbA22.5%初步诊断是α地贫。HbA23.5%初步诊断是β地贫。若2.5%HbA23.5%，建议加做血清铁蛋白测定，以确定是否为缺铁性贫血。
3、观察红细胞异常形态：用显微镜（油镜）观察红细胞的形态，若红细胞呈现出大小不等，过小红细胞、水滴状红细胞、靶形红细胞、镰刀型红细胞和畸形红细胞等可判为地中海贫血筛查阳性。该方法可以较准确且便捷的筛查出地中海贫血患者，操作简单，对设备的要求相对较低，检查时间较短，医院普及，虽然准确率有一定的缺陷，但作为地中海贫血初筛的诊断方法，还是能满足要求的。
4、基因检测：基因检测是地贫诊断的金标准，因为它可以精准地检测出各类基因型地中海贫血，并且能准确地指导遗传咨询。所以无论是地贫的临床确诊还是产前筛查，基因检测都发挥着极其重要的作用。为了预防中、重型地中海贫血胎儿出生，降低新生儿出生缺陷，需在怀孕后进行地贫产前基因诊断确认胎儿的地贫基因类型。以下为各类需要进行基因检测的人群及出生患儿相应风险概率。
小结
夫妻双方任意一方确诊为地贫携带者或患者，建议配偶进行基因检测；
夫妻双方为β地贫，需要进行产前诊断。
夫妻双方为α地贫或不同类型地贫携带者的话，不一定进行产前诊断，但是需要进行遗传咨询。
浦洛通提供的地中海贫血基因医学检验服务，使用分子级别的诊断技术，进行更多基因位点的筛查，使基因医学检验的准确性更高。针对备孕的夫妇，可以提高地中海贫血基因携带者生育健康婴儿的几率，达到优生优育的目的。
附录
地中海贫血的遗传规律
因为地中海贫血属常染色体隐性遗传病，下面我们先了解一下地贫的种类和遗传规律。
血红蛋白中的珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。
由于珠蛋白基因的缺失或点突变，使肽链合成障碍导致发病。根据不同的遗传组合可分为重型、中间型、轻型、静止型。
轻型地贫携带者自身可能没有明显症状或只有轻微贫血，不影响工作生活，但两个同型的轻型地贫携带者婚育，有1/4的概率会生育中重型地贫患儿；
中间型地贫患儿需要依靠长期输血维持生命，往往未成年就死亡，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担；
重型α-地贫会引起胎儿水肿症，导致孕妇新生儿死亡率增加；
重型β-地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡。
由于目前缺乏对重型地贫的有效治疗方法，因此对孕妇进行遗传咨询及规范的地中海贫血筛查、产前诊断，是避免重症地中海贫血患儿出生最有效的防控措施。
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