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艾迪康医学检验中心有限公司——中国首家全国连锁经营的第三方医学检验机构 今天是第24个世界地贫日，下面带您全方位认识地中海贫血。
带您全方位认识地中海贫血
地中海贫血的介绍地中海贫血因最早发现于地中海地区而命名，又称海洋性贫血（thalassemia）、珠蛋白生成障碍性贫血。
因为珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成，引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性贫血。
根据珠蛋白链的不同，主要分为α地贫和β地贫。广东省地贫基因携带率为16.8%。另外，广西、海南、四川、湖南等地也很常见。
地中海贫血遗传模式——常染色体隐性遗传
地中海贫血的分类α-地中海贫血
主要是由于α珠蛋白基因缺失所致，少数由基因点突变造成。每条染色体各有2个α珠蛋白基因。一对染色体共有4个α珠蛋白基因。
静止型及标准型（也称轻型）地贫一般无症状或仅轻度贫血。
中间型α地贫
血红蛋白H病（HbH病）
出生时一般无贫血，肝脾无肿大，但红细胞形态异常；半岁后临床表现明显，贫血进行性加重。
临床表现：轻至中度贫血，约70%病例肝脾肿大，可有黄疸；30%出现骨骼变形和先天愚型症面容。
重型α地贫
巴氏（Bart`s）胎儿水肿综合征
胎儿在晚孕期出现早产、死胎或产后不久死亡。
β-地中海贫血
主要是由于β珠蛋白基因的点突变，少数为基因缺失造成。每条染色体上仅有一个β珠蛋白基因。
轻型地贫一般无症状或仅轻度贫血。
中间型β地贫
发育一般正常，可有中度贫血，骨骼变化较轻，可有骨痛、黄疸、肝脾可肿大。
重型β地贫
出生时无症状，出生后半年内发病；
多于未成年前因严重贫血而夭折（多数患儿于5岁前死亡）；
长期反复输血常因铁负荷过重，引起其他脏器的衰竭，尤其是心脏和肝脏；
如果患儿活至青春期，常有性成熟障碍，第二性征不明显；
如果输血和去铁治疗可维持生命,即使进行造血干细胞移植，目前成功率也仅在70%左右，而且医疗费用昂贵。
明显，我们要做的是防止重型β地贫、HbBart`s胎儿水肿综合征或血红蛋白H病的发生，最根本的措施是进行产前常规筛查和诊断。目的是要达到优生。
筛查项目
血常规、血红蛋白成份分析
诊断项目
地贫基因分型
→α地贫基因缺失（SEA,3.7,4.2)
→α地贫基因非缺失（CS,QS,WS）
→β地贫基因分型（17个位点）
对以下夫妇遵循知情同意的原则，建议其进行胎儿地贫产前基因诊断。
（1）曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇；
（2）夫妇双方均为轻型β地贫携带者；
（3）夫妇双方均为轻型α地贫携带者；
（4）夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者；
（5）夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。
如果产前诊断提示：重型β地贫、Bart`s胎儿水肿综合征或HbH病，由专业医生为您专业分析，告知您胎儿去留。
地贫十问十答
一什么是地贫?
地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分成α地贫与β地贫两类。
二地贫与一般贫血有什么区别？
所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。
地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，有遗传性，用药物无法治愈。
三什么是地贫基因携带者？
地贫是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
四地贫会传染吗，会遗传吗？
地中海贫血只会遗传，不会传染。假如父母中有一个人携带地贫基因，你就可能也会遗传到地贫基因。
五地贫可以治愈吗？
目前还没有根治的方法。
地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。
骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。
因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。
六什么是地贫筛查？
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白成分检测等方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊。
七我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？
多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微。不能通过症状来判断是否有地贫，需要正规临床筛查及基因检测才能确定。
八为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？
因为静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现。
但是若妻子是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫，则会有1/4的几率生育一个中间型的α地贫患儿。所以有必要筛查。
那么，有人会问了，静止型α地贫一般筛查不出来，那么如果夫妻二人都是静止型α地贫怎么办？其实，如果是二人都是静止型α地贫，最多是生育“地贫基因携带者”（轻型地贫），没有问题。
九什么是地贫的产前诊断？
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因。
十夫妻双方是同类型的地贫携带者，需要怎么做？
如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个，则有可能生育中重度地贫患儿，所以在怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断。并由专业的医生给您专业分析，确定胎儿去留。
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