9月12日，中国预防出生缺陷日
我国每年以“预防出生缺陷日”为契机，在全国组织开展预防出生缺陷日的主题宣传活动，普及优生知识、宣传惠民政策、推动出生缺陷三级防治服务和政策有效落实。并通过《全国出生缺陷综合防治方案》、《国民经济和社会发展“十三五”规划纲要》和《健康中国规划纲要》等政策，将重点出生缺陷疾病纳入综合防控方案，建立并完善了出生缺陷防治体系。
01
什么是出生缺陷
出生缺陷又称先天缺陷，不是某种单一疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。常见的出生缺陷如先天性心脏病(40.95/万)、多指(16.73/万)、唇裂(11.43/万)等。
我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷婴儿90-万例，其中出生时有明显可见缺陷的约25万例，每年出生的缺陷儿占出生总人数的5.6%，即每20个出生的孩子中，就有1个可能患有出生缺陷。
出生缺陷严重影响儿童的生命和生活质量，给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担，已成为影响我国儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。
02
遗传性疾病
???遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起或是由致病基因所控制的疾病。是出生缺陷中的一类重要疾病。目前发现的遗传性疾病已有-种，常见的遗传性疾病如先天愚型、多指（趾）、苯丙酮尿症、地中海贫血、遗传性耳聋、血友病、脊髓性肌萎缩症等。
大部分遗传病虽然单独一种疾病发病率低，但是病种繁多，总体的发病率在人群中并不低，每个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。目前人类对遗传病仍然缺少有效的治疗手段，仅5%的遗传性疾病有相应的治疗药物，且大多费用昂贵，因此对遗传性疾病的预防至关重要。
随着医学科学的进步，特别是医学遗传学和产前诊断技术的发展，越来越多的出生缺陷可以得到防控和干预。我国对出生缺陷采取“三级预防”策略，例如对常见的遗传性疾病施行婚前孕前检查、产前筛查和诊断、产后新生儿筛查。经过全社会多年的不懈努力，我国出生缺陷防治成效明显：
我国出生缺陷导致的儿童死亡明显下降：相较年，年出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率由3.5‰降至1.6‰；
部分重大出生缺陷疾病发生率呈下降趋势：地中海贫血防治成效显著，广东、广西胎儿水肿综合征（重型α-地贫）发生率由年的21.7/万和44.6/万分别下降至年的1.93/万和3.15/万，降幅分别达91%和93%；
亚能生物
遗传系列产品?减少出生缺陷??助力优生优育
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