第二届胎儿心脏病母胎医学
高峰论坛
会议全纪录会议全纪录借助中国妇幼保健协会平台，以“病理及大血管铸型等相关胎儿心脏产前诊断”为主题，第二届“胎儿心脏病母胎医学高峰论坛”于6月2-3日在风景如画的北京会议中心成功举办，大会邀请到来自香港、台湾及二十余位内地著名的专家学者到会发言及主持，同时吸引两百余名同仁参会。大会深入讨论如何更精确的获得产前临床表型和基因表型，为正确合理的围产期管理提供依据。
医院韩玲教授及北医三院智旭教授主持大会主席何怡华教授首先给大家带来的是产前胎儿超声与病理及大血管铸型的对比及漏误诊分析。何教授首先介绍了重点实验室4年来进行的胎儿心脏疾病的病理解剖及大血管铸型情况，并与胎儿心脏超声进行对比，对临床表型进行了细化。结果显示尸检和铸型结果和超声的主要诊断一致性较高，单中心准确率达98%，在罕见、甚至是未命名疾病的诊断和认识上，病理和铸型提供了帮助，例如：肺静脉共同腔闭锁、开口于心室的突入心房的憩室，动脉分支异常疾病的漏诊，如动脉导管缺如、异常走行、孤立左锁骨下动脉等疾病的细化诊断，为准确围产期管理及科学研究提供帮助
来自香港中文大学妇产科系的梁德杨教授带来的是先天性心脏疾病的产前遗传学诊断。梁教授认为在先天性心脏病病因中，多因素占80%以上，其次为染色体异常及微缺失微重复。在临床中，需要结合超声情况，选择适宜的产前遗传学诊断方法。当存在一些如DiGeorge、William-beuren综合征等时，建议进行CMA检查。当核型分析及CMA均正常，但是患者有明显家族史时，建议进行单基因检查以评估再发风险。当存在如右位主动脉弓、左上腔静脉、右锁骨下动脉迷走等单纯孤立性心脏异常时，建议仔细观察是否存在心外畸形，可以优先选择NIPT检查
医院妇产部的施景中教授的题目是胎儿心房异构的诊断与临床意义。施教授以幽默的讲解方式提出了人体的不对称性，进而提出了心房异构的概念。不典型的心房异构包括部分侧畸症等情况，典型的心房异构表现为心脏结构的异常及同时表现的心外异常的特征。由于心房特有的构造，左房异构的整体表现及预后较右房异构好。同时施教授显示了超声扫查过程中，需要
