满悦生命
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地中海贫血症，珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）原称地中海贫血（mediterraneananemia)，我国自然科学名词审定委员会建议称为珠蛋白生成障碍性贫血。该贫血是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。本病呈世界性分布，多见于地中海、中东、印度、阿拉伯以及东南亚地区，是最常见的人类遗传性疾病。我国则以西南和华南一带为高发区，北方少见。
地贫一般多发于我国广东、广西、贵州、四川等南部地区。我国南方各省的地贫基因携带率为1-23%，其中携带率最高的省是广西省，高达20%左右，广东省为10%左右。
为什么两广地区地贫高发？
网上资料给出的最多的解释是:两广地区出现地中海贫血的人比较多，是因为他们的血液中存在这样的基因，在远古时代的时候，两广地区都是疟疾的高发区，而地贫基因携带者大多具有抗疟疾的能力。
即地中海贫血不会影响正常的生活，也不会给健康带来严重的影响，可是却可以预防被疟疾感染。
患上地贫，会怎么样？
1、重度地贫面容改变，生长发育障碍
2、贫血
地贫患者会有不同程度的贫血，严重的地贫会危及生命，多数患儿会夭折，甚至在孕妇怀孕期间就发生流产、死胎。
地中海贫血是一种可致轻型或重型贫血的血液遗传病。贫血的原因是血红蛋白减少，血红细胞数量低于正常水平、血红蛋白含于红细胞，负责将氧运载到身体各部位的一种蛋白质。
地中海贫血患者体内负责编码血红蛋白的基因都是缺失或变异的（即有异于正常基因）。严重的地中海贫血通常能在幼童时期诊断出来，而其病症是陪伴终生的。
地贫都很严重吗？有什么症状？
根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
静止型或轻型地贫：统称为地贫基因携带者。没有明显症状或症状轻微，脾不大或轻度大，无需特殊治疗，但是可能遗传给宝宝。
中间型地贫：幼童期常出现轻度到中度贫血症状，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。严重者需要定期输血和排铁治疗。
重型地贫：1.重型α地贫：常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡2.重型β地贫：在出生后3至6个月开始发病，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、发育不良，颅骨改变明显，头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。需要长期进行输血和排铁治疗，费用高昂，多在未成年前死亡。
为什么会患上地贫？
它是父母遗传给孩子的一种常染色体隐性遗传病，它不是传染病。
一个地贫基因携带者和一个正常人结婚，那他生育的孩子50%是正常人，50%会携带他所患病的基因。
两个地贫基因携带者结婚，如果他们携带同一个异常基因的话（同为静止型除外），那他生育的孩子25%为正常人，50%会携带他所患病的基因，25%是中重型地贫的患者。
地贫如何预防？
因为地中海贫血症可防难治，最常见的预防方式就是了解夫妻双方的遗传背景，在产前做好地贫的筛查和诊断，从而有效降低子代的遗传几率，但很难从根源上隔绝地贫对下一代的遗传。
预防地中海贫血关键在于基因筛查，筛查的第一步即快捷又简便。只要做一个抽血检查，医生就能判断出您是否为地中海贫血携带者。若地贫患者想要生育，孕前的基因筛查是很重要的。
若检查发现夫妇双方均为地中海贫血携带者，接下来则有以下几个选择：
1.可以自然怀孕，但是，要承担患病儿后代的风险；
2.在12~14孕周之时做产前检查，并在发现患病胎儿之时选择终止妊娠；
3.选择第三代试管婴儿技术来助孕，做胚胎植入前基因诊断（PGD),筛选出携带的基因，挑选健康胚胎植入。
*PGD指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行详细基因检测，诊断是否有异常，凡是有明显基因异常的胚胎都会被筛除。
哪些人需要地贫筛查呢？
1.地中海贫血患者—病因诊断
2.孕前夫妻双方—明确生育地贫患儿的风险
3.孕期夫妻双方—防止生育重度地贫患儿
4.高危人群—配偶是地贫携带者或患者
5.新生儿筛查——尽早诊断、尽早治疗
所有的小心翼翼都只是为了防止那些万分之一甚至十万分之一的概率发，毕竟不是每个家庭都能承担起，也不是每一个孩子出生前会预料到自己要坎坷而痛苦的度过一生，对于父母家庭，对于孩子都是沉重的打击。
满悦生命衷心的希望更多的爸爸妈妈们能看到我们的文章，做好基因筛查，科学孕育，给自己和孩子一个美好的家和未来，有试管需求的也欢迎垂询，时间不等人，明年的成功率肯定没有今年高。
