什么是地中海贫血
地中海贫血(或简称“地贫”)，因最早发现于地中海沿岸地区而命名，又称海洋性贫血，是由于珠蛋白基因缺失或点突变，使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足，从而导致的一种溶血性贫血疾病。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。地中海贫血主要分为α、β、δβ和δ四种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。
我国南方地贫防控工作艰巨
据年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，目前我国有万人是地贫基因携带者，其中广东(16.8%)、广西(24%)、海南(15.1%)、贵州(10.68%)地贫基因携带率尤其高，全国重症地贫患者1万到1.5万人，中至重型地贫患者在30万人左右。除了以上四省(自治区)，福建、江西、湖南、重庆、四川、云南等省(市)也是地贫重灾区,重庆地区地贫基因携带率6.63%。由于基因携带率高和人口基数大，中间型和重型地贫已是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题，预防地贫已经成为我国南方地贫高发区减少出生缺陷的战略需求。
控制地中海贫血，预防是关键
地贫基因缺陷复杂多样，因此缺乏的珠蛋白链类型、数量以及临床症状变异性很大。按照症状轻重可以将地贫分为静止型、轻型、中间型以及重型。静止型地贫可无任何症状，以及无血常规、血红蛋白电泳的检查结果异常；轻型地贫患者除检查结果有异常外，一般无特殊症状，也无需治疗；而中间型以及重型地贫患者存在浑身无力、营养不良、肝脾肿大等贫血症状，随着年龄增长症状越来越严重，甚至需要长期进行规范性输血和去铁治疗才能维持正常生活。目前造血干细胞移植是唯一能够根治的方法，而平均移植费用需要20万元以上。可见中间型及重型地贫将给家庭带来沉重的经济负担，并引发各种社会问题。
地贫是常染色体隐性遗传病，绝大多数地贫患儿的父母存在地贫基因携带，如父母均为携带者，则有25%可能生育地贫患儿，50%可能生育地贫携带儿。因此孕前和产前的地贫筛查是进行地贫防控、阻断重症地贫儿出生的关键。
地贫筛查模式
据人类珠蛋白在线数据库数据统计，目前已报道的地贫缺失和突变类型超过种，如何进行简洁而高效的地贫筛查呢？我国目前地贫筛查多采用血常规、血红蛋白电泳和基因检测的逐级筛查模式，即在血常规和/或血红蛋白电泳检查发现异常的情况下，再行基因检查。逐级筛查模式相对经济实惠，但有漏诊静止型地贫携带者的可能。静止型地贫携带者可无任何临床症状，无血常规和血红蛋白电泳检查结果的异常，但有导致子代中间型地贫患者的风险，是逐级筛查模式的重要盲区。据统计，血常规分析漏诊率约21%，血红蛋白电泳分析漏诊率约57%。
基因检测是诊断地贫的金标准，高通量基因筛查对于地贫的一级预防具有非常重要的意义。地贫基因升级检测包，采用二代测序技术以及PCR技术，可以一次性检测出数百种α和β型地贫，是目前最大覆盖度的地贫基因检测和筛查方案，并正在逐渐成为我国南方地区地贫筛查的一线方式。
