去年跑广州，今年在揭阳就能检查
潮汕地区是地中海贫血症高发区。市民郑女士夫妇双方为同型地贫，他们生育重型地贫儿的风险达1/4.为了检测胎儿的地贫基因，去年，孕16周的医院做介入性产前诊断——羊膜腔穿刺术抽羊水，因挂号、术前准备等因素，郑女士在广州逗留了一周左右才做完手术。今年郑女士怀上第二胎，听闻市妇幼保健院产前诊断中心也能开展此手术后，她在孕20周赶紧到该院进行这项手术。“手术10分钟，术后休息30分钟后，我就离院回家了，实在方便。更开心的是，报告出来后显示胎儿正常。”郑女士开心地说。
无独有偶，近日，怀孕18周的王女士也在诊断中心完成了羊膜腔穿刺术。原来，一个多月前，怀孕12周的王女士进行了早期唐氏筛查，没想到筛查结果为高风险，于是，她赶紧前往市妇幼保健院产前诊断中心预约进行羊膜腔穿刺术。
据了解，市妇幼保健院产前诊断中心是我市首家产前诊断筹建机构，今年6月以来，该中心已顺利完成超声引导下羊膜腔穿刺术、胎儿脐带血穿刺术20多例，从中检出2例染色体异常胎儿。
产前诊断有多重要？医生这样说
每一个准妈妈都想生下健健康康的宝宝，但很多人对于产前诊断知之甚少。
何为产前诊断？
产前诊断有多重要？
据介绍，产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指怀孕早期和中期应用各种科学先进的医疗技术，如影像学、生物化学、细胞遗传学等，以了解子宫内宝宝的生长发育状态，对宝宝的遗传性疾病和先天性畸形做出诊断、及时处理，消除孕妇及家庭的痛苦，减轻社会负担。
市妇幼保健院产前诊断中心超声专家周克松主任医师介绍，羊膜腔穿刺术是在孕18~24周内进行，可用于胎儿地中海贫血基因诊断、胎儿细胞染色体核型分析、胎儿细胞染色体微阵列分析等，该手术是在B超定位引导下以细针穿刺进入羊膜腔，是一项相对安全的介入性产前诊断方法。
重视产前诊断，避免出生缺陷
“在日常接诊中，很多人对地贫认识存在误区，以为没有症状就不需要体检；部分孕妇早期唐筛风险高也不以为然。如果重视产前诊断，可以避免生下重型地贫儿、唐氏儿等缺陷儿。”市妇幼保健院产前诊断中心主任郑春璇说，“全面二孩”政策以来，高龄孕产妇骤增，产前诊断的需求日益增多，呼吁适龄妇女注重优生优育，通过产前诊断降低出生缺陷率。
郑春璇介绍，10类孕妇不能忽视产前诊断
1.预产期年龄35岁及以上（或丈夫年龄大于39岁）的孕妇2.孕早中期母血清唐氏筛查阳性的孕妇3.夫妇一方为染色体异常者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇4.凡有生育过先天畸形儿者5.凡生育智力低下儿病史者6.孕期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质者7.有不良生育史者8.B超检查发现异常者9.疑为宫内感染的胎儿10.生育过水肿胎或贫血患儿或夫妇双方均为同型地中海贫血患者
揭阳日报全媒体记者黄燕丹
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