1.什么是地中海贫血？
地中海贫血（简称“地贫”）又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分成α地贫与β地贫两类。
2.地中海贫血有什么危害？
α和β地贫都有“轻”“重”之分，轻型地贫平时一般没有症状或仅轻度贫血，最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代。重型α地贫在胎儿期或出生后数小时内因严重水肿死亡，重型β地贫则在出生后3-6个月时出现进行性加重的贫血，需要终身输血和除铁治疗，每年的治疗费用平均高达10万多元，对儿童生长发育影响大，家庭经济负担沉重。
3.地中海贫血的临床表现？
1、重型：可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等，需要长期输血，毎年费用平均10万元。
2、中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3、轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
4.地中海贫血是如何遗传给下一代的？
若夫妇二人是同一类型地贫基因的携带者，那么每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地贫患儿，有1/2几率携带父方或母方的地贫基因，还有1/4的几率完全正常。
若夫妇中仅一方是地贫基因的携带者，则宝宝有1/2机率携带父方或母方的地贫基因。另外，地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
5.如何预防地中海贫血？婚前，孕前，产前筛查，产前诊断
地贫难治但可防，重在预防。
通过婚前、孕前和产前对育龄夫妇进行普遍的地贫筛查：
1、对可疑地贫基因携带夫妇进行地贫基因诊断和胎儿产前诊断，并建立地贫健康档案。
2、对于确诊为中重型地贫的胎儿知情选择下终止妊娠。
3、对于诊断为正常和仅地贫基因携带的胎儿做好孕期保健。
地贫知识问答
1、地贫会传染吗？会遗传吗？
地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，就可患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。
2、我没有任何症状需要接受地贫筛查吗？
地贫基因携带者一般没有任何临床表现，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，每个人是否携带地贫基因只有经过检测才能知道，因此，地贫高发区的育龄人群都需要接受地贫相关检查。
3、什么是地贫的产前诊断？
地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质（DNA），进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重型地贫。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妇，都要进行遗传咨询，并在怀孕后尽早进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型，以防止中重型，地贫胎儿的出生。
4、地贫可以治愈吗？
目前还没有根治的方法，地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前还没有研究出成熟的基因治疗方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
5、浦城县妇幼保健院在地贫防控方面有哪些措施？
年6月，浦城县妇幼保健院作为我县地中海贫血防控试点正式启动该项目。该项目主要针对参与免费孕前优生健康检查的计划怀孕夫妇和婚前医学检查的新婚夫妇，免费提供健康教育、地贫筛查、基因检测、咨询指导和风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。
赞赏
