地中海贫血（简称“地贫”）是一种遗传性贫血，主要分布在我国长江沿岸及以南地区。为了加强高发地区的地贫防控，需了解该地区的地贫发病情况，才能有效控制本地区地中海贫血患儿的出生。
今天分享的是中国福建省龙岩地区地中海贫血基因突变类型的分析，通过研究明确了该地区地中海贫血基因的分布情况，为开展产前诊断、遗传咨询提供理论依据，对加强该地区育龄人群的地中海贫血筛查、产前诊断和遗传咨询工作显得尤为重要，进而减少出生缺陷。
本研究采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行筛查，阳性者采用亚能生物技术公司提供的跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术和DNA反向点杂交芯片技术(reversedotblot，RDB)进行基因分型检测。
结果显示，例血常规阳性受检者中，经血红蛋白电泳筛查初筛阳性例，阳性率为36.12%;对其中例进行了α、β地中海贫血基因诊断，例被确诊为地中海贫血，检出携带率为24.35%。
在例中α-地中海贫血例，携带率为15.66%，基因型主要是--SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/--SEA、-α4.2/αα，携带率分别为12.91%、1.28%、0.51%、0.74%;β-地中海贫血例，其携带率为8.08%，基因型主要为M/N、41-42M/N、17M/N、-28M/N、27-28M/N，携带率分别为3.66%、2.22%、0.78%、0.66%、0.45%;α-地中海贫血复合β-地中海贫血检出48例，携带率为0.61%。
本研究作者对此进行了讨论，根据徐两蒲等的研究结果:龙岩地区在福建省内地中海贫血基因携带率最高，占9.38%。本次研究同样印证了龙岩地区为福建地区地中海贫血高发区。因此，作者认为，对血常规检测阳性患者，必须进行地中海贫血基因诊断。
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