地中海贫血病(简称地贫病)是一种遗传性慢性溶血性疾病,以最早发现于地中海而得名。该病的发生主要是病人体内的遗传物质——珠蛋白基因出现缺失或突变而造成的,其直接的表现就是体内血细胞遭到破坏而产生贫血的症状。在广东地区,地中海贫血是一种最为常见且危害很大的遗传病,任何年龄段均可存在,无性别差异,其人群发生率在10%以上。
地中海贫血病有一定的遗传规律。一般来说,夫妇双方有一方携带了地贫基因,他们的子女会有50%的患病几率;若夫妇双方都携带了同型地贫基因,那么每次怀孕,其生育子女患地贫病的几率则为75%,其中还有25%的几率为重型地贫病。
地中海贫血病病人的病情有轻、中、重型之分。轻型病人没有明显症状,常无需治疗;中型病人经积极治疗可存活至成年,但在药物、应激等特殊情况下会加重为急性溶血,危及生命;重型病人(胎儿)大多在孕晚期就已死亡,即使出生,也会出现严重贫血、发育不良等症状,需要终生依赖输血来维持生命,且多在童年就夭折。
地中海贫血是一种可防难治的遗传性疾病,一旦患病,对病人及其家庭会造成极大的痛苦和负担。目前多为对症治疗,没有有效根治的方法,且中重型病人预后不良,因此,为了确保下一代的健康和家庭的幸福,做好预防工作至关重要。
要做到有效预防地中海贫血病,男女婚姻或夫妇生育需要做好以下几点:
1.做好婚前检查:男女结婚前,医院进行地贫基因筛查,以便了解双方在遗传方面的健康状况,为今后的婚育做好准备。
2.做好孕前检查:如果夫妇双方在婚前没有进行地贫基因筛查,那医院补上这一“课”。如果此时检测到双方或一方有地贫基因缺陷,就要在医生的指导下进行生育。
3.做好产前检查:如果夫妇双方在婚前、孕前都没有进行地贫基因筛查,那么在妻子怀孕后,夫妇双方,特别是孕妇则一定要做好产前检查,包括夫妇双方地贫基因的检测,抑或是胎儿的地贫基因检测及诊断。此时如果发现胎儿存在地贫基因缺陷情况,则要听从医生的专业意见来决定此次妊娠的中止与否,从而避免给家庭带来日后的痛苦。
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