年，广东每万名新生儿中就有人有出生缺陷
专家：出生缺陷率攀升，与环境污染加剧、高龄产妇增多有关
广东常见出生缺陷为：先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合症、神经管畸形、唇腭裂等
中国是新生儿出生缺陷的高发国家，而广东更是高发地区。根据广东优生优育协会最新的统计，年，广东每万名新生儿中就有人有出生缺陷，新生儿出生缺陷率为2.76%，比年的2.%进一步攀升。
今年9月12日是“预防新生儿出生缺陷宣传日”，在近日广东优生优育协会主办的专题知识讲座上，医院妇产科主任医师游泽山指出，尽管医疗水平和检查手段不断提升，但出生缺陷率不降反升，这和环境污染加剧、高龄产妇增多有关系。为了预防和避免广东常见的几大出生缺陷，专家给予了婚检和产检的相关建议。
统计：出生缺陷率继续攀升
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。严重的出生缺陷会引起死亡，就算存活下来也可能造成残疾，给家庭造成巨大的经济负担和精神痛苦。
新生儿的出生缺陷在发展中国家更为严重，我国就是新生儿出生缺陷的高发国家之一。年的《中国儿童发展报告》显示，我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，缺陷儿总数高达80万～万。
在全国来说，广东属于出生缺陷发生率高企的地区之一。广东省优生优育协会会长冯鎏祥介绍，年，广东平均每万名新生儿中.3例有出生缺陷。年的统计数据显示，广东每万名新生儿中就有人有出生缺陷，出生缺陷率进一步攀升。
游泽山说，高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生儿缺陷的诱因。随着现代医学水平的进展和婚检、产检手段的提升，越来越多的缺陷儿本应在娘胎中就被发现，但实际上每年还是有更多缺陷儿来到人世，这与人们不注重婚检、产检等优生优育方法大有关系。冯鎏祥也提出，地中海贫血是广东高发的疾病，但地贫的筛查和产检在一些农村地区甚至沿海地区都没有得到普及和推广。
广东常见出生缺陷有四种
游泽山指出，广东常见出生缺陷为先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合症、神经管畸形、唇腭裂等。游泽山分别解读了这几大常见出生缺陷，并对如何预防和避免提出建议——
唐氏综合症：
面容特殊
智力低下
唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型。唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”：眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良，长得比同龄人矮小，骨架子小、关节柔软、手指粗短。由于自身免疫力差，这些孩子容易得白血病和肝炎等，约有50%的唐氏综合症患儿有心脏病。
唐氏综合症患儿另一重要特征是智力障碍，而且智力水平呈退化趋势，随着年龄增长其智力低下表现逐渐明显。游泽山说，这些患儿5岁时智商一般还有50，和同龄孩子相比也不算非常低，但等他们长到15岁时，智商却低到38。
提醒：
生育年龄越大风险越高
游泽山指出，唐氏综合症是一种偶发性疾病，即每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。但值得注意的是，高龄生育会增加唐氏儿的风险。一般说来孕妇年龄越大生出唐氏综合症孩子的几率越高。
下列情况被视为可能生出唐氏儿的高危因素：1.妊娠前后感染病毒如流感和风疹等；2.夫妻一方染色体异常；3.生育年龄偏大，其中女方年龄大，风险更高；4.妊娠期间服用可能引起婴儿畸形的药物如四环素等；5.经常在放射性环境下工作；6.孕妇有反复流产史；7.与宠物亲密接触。
游泽山建议，要避免生出唐氏儿，一定要做唐氏筛查，尤其是具有以上高危因素的夫妻。唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15～20周。一般可以做血清学检查，抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
地中海贫血：
广东携带
地贫基因者众多
地中海贫血是一种遗传病，因遗传基因缺陷，地贫患儿的血红蛋白合成出现异常，红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。在我国，地贫发病人群主要集中在广东、广西和周边省份。广东地区每9个人中就有1人携带地贫基因。地贫临床上常见的是α、β两种类型，其中β地贫更多。重症β地贫患儿在出生数月就会出现贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良等，如果不治疗很少能活过5岁。如果没有合适的干细胞移植，重症β地贫需要终身接受输血、排铁治疗，费用昂贵。
提醒：
地贫基因携带者必须产检
游泽山提醒，很多广东人都是地贫基因携带者，即轻型患者，不需要治疗，只有少部分人有轻微贫血。如果不验血，大多数地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。
“但你自己没有事，不代表生下的后代就安全！”游泽山说，确定自己是否为地贫基因携带者很重要。如果夫妻都不是携带者，后代将不会携带地贫基因；如果夫妻只有一方是携带者，后代有50%的机会成为携带者；如果夫妻双方都是携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25%的机会是正常，50%的机会是携带者，但有25%的机会患上重症地贫。
夫妻双方都是携带者的话，在医学上不倡议他们生育，实在想要生孩子的话，为了保证生出个健康宝宝，一定要接受产检。游泽山说，地贫产前筛查可以先做地贫常规，如果提示有问题，则进一步做羊水穿刺和脐带血进行地贫基因诊断。
先天性心脏病：
环境污染致
“先心”宝宝增多
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所导致的心血管畸形，发生率占新生儿的0.8%。游泽山表示，近年广东新生儿的先天性心脏病发生率有所提升，除了遗传因素外，还和环境污染、孕妇宫内感染增多有关系。值得注意的是，先天性心脏病患儿中有60%左右活不到1岁。
专家强调，怀孕早期(两个月内)是胎儿心脏发育的关键时期，此时准妈妈一定要避免环境刺激和宫内感染，例如受X光照射、因病毒感染服用了可能引起胎儿畸形的药物等都可能诱发胎儿心脏畸形。
提醒：
产检可排除七至八成“先心”
游泽山说，严重的先天性心脏病在孕期16周就可通过产检发现，通常产检的最佳时机是20～28周，规范产检的话可以排除70%～85%的先心病。胎儿超声心动图可以早期发现严重的心脏病，可诊断的范围包括：单心房、单心室、完全型心膜垫缺损、法乐氏四联症、大动脉转位、左心发育不良等。
除了做胎儿超声心动图外，如果发现胎儿在心脏以外的部位存在畸形，也要同时注意胎儿有否心脏畸形。“因为心脏畸形很有可能合并心脏外器官的畸形，如不少先天性心脏病的孩子同时有唇腭裂，或者手或脚缺指头。”
神经管畸形：
全国每年40万
神经管畸形儿
“每年全国新生儿数量约为万，其中有两到四万新生儿患有先天性的神经管畸形。”游泽山说，新生儿神经管畸形的发生率为0.2%～0.4%，其中北方发病明显高于南方。
人类的大脑是在神经管基础上发育形成的，因此胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。
提醒：
妊娠前后3个月补充叶酸
神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸。游泽山提醒，孕妇在妊娠前3个月至孕后3个月这半年内补充叶酸，可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。补充的方法是每日口服1次叶酸0.4毫克。由于叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑橘、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中，因此，妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。
神经管畸形的产前筛查有抽血查甲胎蛋白和B超两种。怀孕4～6周神经管畸形已经发生，一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。
、
将新生儿出生缺陷上升归咎婚检
是有人在掩盖问题
忽视或掩盖导致新生儿出生缺陷率上升的其他因素，对于引导人们健康生育、有针对性地解决新生儿出生缺陷率上升问题，无疑是非常不利的———
北京市卫生局近日发布的“健康播报”显示，２００４年北京市新婚夫妇婚检率仅有５％，当年全市新生儿缺陷发生率则达到了１４‰，比２００３年上升了４‰。类似的统计数据和新闻报道，自从新的《婚姻登记条例》施行以来可谓数不胜数，而且结论无一例外的都是：婚检率下降导致了新生儿出生缺陷率的上升。而我认为，作出如此判断，并非没有道理，问题是这个判断显得过于简单和片面。
２００３年１０月开始施行的《婚姻登记条例》，简化了婚姻登记程序和条件，不再明确要求在结婚登记时查验婚前医学检查证明，将以前的“强制婚检”变为了“自愿婚检”。“自愿婚检”导致结婚夫妇的婚前医学检查率大幅下降，这是不可否认的事实。但是要知道，“自愿婚检”是从２００３年１０月才开始施行的，一对夫妇，即使是当年１０月规避婚检登记结婚，并且女方立即怀孕，新生儿也要到２００４年７月份才出生。这就是说，关于２００４年新生儿缺陷率的统计，７月份之前的数据跟“自愿婚检”根本没有关系。而以常理判断，新的《结婚登记条例》施行后便立即规避婚检的新婚夫妇并不多，结婚之后立即怀孕的妇女也不多，而统计数据又具有“滞后”特点。将这些因素综合起来考虑，虽然不能否认２００４年的新生儿缺陷率上升与“自愿婚检”之间有关系，但是关系恐怕不会像很多报道中说的那样大。
实际上，有关“自愿婚检”导致新生儿出生缺陷率上升的统计数据，从２００４年上半年开始便陆续见诸媒体。譬如去年《河北日报》的一篇报道说，由于婚检率大幅下降，石家庄市２００４年１月至７月的婴儿神经管畸形发生率为１５．６８／万，比２００１年至２００３年的神经管畸形率高出十倍左右。如前所述，２００３年１０月开始施行的“自愿婚检”，与２００４年１月至７月的婴儿神经管畸形发生率，是毫无因果联系的，统计数据将二者强行联系在一起，可以说是一种想当然，在时间上犯了一个常识性错误。
在时间上犯常识性错误并不可怕，可怕的是这个“常识性错误”将问题简单化、片面化了，从而掩盖了导致新生儿出生缺陷率上升的其他原因，甚至可能掩盖了问题的实质。石家庄市２００４年１月至７月的婴儿神经管畸形发生率为何大幅上升？不是“自愿婚检”导致的，又是什么原因导致的？这是需要认真探寻的一个问题。
我并不否认，许多新婚夫妇规避婚检，可能会导致新生儿出生缺陷率上升，但是，由于时间太短，二者之间的因果联系目前还没有完全显露出来。而这又恰恰说明，目前和之前很多地方出现的新生儿出生缺陷率上升问题，并不全是“自愿婚检”惹的祸，而是有着其他我们还没有充分认识到的原因（新生儿出生缺陷率上升，至少还跟我们的生活环境恶化、生活方式不健康等因素密切相关），而这些潜藏的原因非常重要，亟待我们去寻找和论证。有关统计数据将新生儿出生缺陷率上升的原因完全归咎于“自愿婚检”，不仅因为犯了常识性错误而难以令人信服，而且忽视或掩盖了导致新生儿出生缺陷率上升的其他因素，这对于引导人们健康生育、有针对性地解决新生儿出生缺陷率上升问题，无疑是非常不利的。（检察日报）
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