1地贫有什么有什么危害
『地贫』是地中海贫血的简称,主要表现为溶血性贫血,分α地贫和β地贫。两类地贫均有轻重之分,轻型地贫平时无自觉症状或有轻度贫血,重型α地贫多在妊娠中、末期胎死腹中或出生后不久死亡,重型β地贫在胎儿期及出生时无异常表现,生后几个月后可出现面色苍白、表情呆滞、发育不良、肝脾肿大、贫血进行性加重,需输血维持生命,一般学龄前死亡。
2地贫患者多吗?
该病发病率很高,广东省α地贫和β地贫发病率分别为8.53%和2.54%。也就水说,广东省十个人里就有一个地贫患者。
3地贫会遗传给小孩吗?
地贫是基因突变导致的先天性遗传病,致病突变可能遗传给子代。当两个相同类型轻型地贫病人婚配时,其子女1/4几率是正常人,1/2几率是轻型地贫,1/4几率是重型地贫。
4如何预防地贫患儿出生?
目前针对地贫患者没有根治方法,主要是通过基因检测对胎儿进行产前诊断。夫妇双方检测出为同种轻型地贫,可在孕早期(孕11-13+6周)取绒毛,孕中期(孕16周后)抽取羊水或脐血检查胎儿地贫基因,防止重型地贫儿出生。
常见问题1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?
答:不需要。此类地贫组合,胎儿有1/2几率为轻型地贫,1/2几率是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。
2.孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?
答:需要。一般情况下产检是通过MCV及MCH做地贫筛查,并不是%准确,有漏诊风险,尤其是对于静止型地贫。也就是说还有很小一部分的地贫患者MCV和MCH是正常的。广东省地贫防控要求夫妇双方同时行地贫筛查,降低漏诊风险。
3.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?
答:不一定。应该这样理解1/4几率:即每次怀孕都有1/4的机会怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
4.已怀过3次都是水肿胎的孕妇,是否有希望生育一个正常孩子?
答:有机会。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
5.孕妇体检发现自己有轻度贫血,是否需要立即补充铁剂?
答:补铁宜慎重。必须先明确是贫血的类型,即便是地贫的孕妇,也要通过检测血清铁蛋白判断手否合并有缺铁性贫血,再决定是否补充铁剂。
6.夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否不需要做产前诊断?
答:需视不同情形而定。据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫.因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断.
7.产前基因诊断的准确性如何?
答:通过不同的基因诊断方法已能对17种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断,基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染,影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律.
8.如何联系做地贫的产前诊断?
答:通过筛查,疑为地贫的患者,先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊,并经过遗传咨询,明确需做产前诊断者,根据孕龄,预约做绒毛或羊水,取材做地贫产前基因诊断。
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