年5月8日是第23个“世界地贫日”，宣传主题是“地贫防控从婚前孕前开始”。
对于生二孩，相比于网络热议的年龄、身体、票子、房子、车子、“老大”等等问题，似乎疾病的遗传因素溜出了市民的“法眼”。先不论“备孕二胎”和“备孕健康二胎”，中间差了多少票子问题，就差“健康”二字，影响的可能就是宝宝一生。因此，有意生育二孩的爸爸妈妈不容忽视遗传病这等大问题。
所谓的遗传疾病，就是指由于遗传物质改变而造成的疾病，除了危害健康，还不同程度地代代相传。其中，地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。高发病率让人心中暗生惶恐，有人问，对于已生育健康一孩的轻型地贫父母，下一个宝宝患地贫的可能性有多大呢？今天一起来了解一下。
医院检验科钟树奇副主任检验师介绍，地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。此病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。
地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉。重型α地贫胎儿，又称Bart’s水肿胎，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。
另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，多于生后6个月左右开始发病。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。
若新宝宝要承受如此重型地贫“折磨”，对于爸妈而言心痛可想而知。因此，为了避免备孕重型地贫胎儿，可进行产前的地贫基因咨询。
据了解，地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。因此，“二孩”政策，对于已生育健康一孩的轻型地贫父母来说不只是“凑热闹”，仍可以生育健康孩子。
常见问题咨询Ｑ：夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前地贫专项检查吗？
Ａ：不需要。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
Ｑ：孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？
Ａ：一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
Ｑ：1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？
Ａ：不一定。应该这样理解1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
Ｑ：已怀过3次都是重型地贫胎儿的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？
Ａ：有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
地贫严重威胁优生优育。钟树奇指出，轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。若未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。
地中海贫血的成因是什么？我们都知道血红蛋白（也就是血常规化验单上Hb或HGB这一项）是红细胞中非常重要的成分，并且含有铁元素。珠蛋白则是血红蛋白中非常重要的组成部分。地中海贫血的患者，就是在身体制造珠蛋白的基因上存在着突变，就像是工厂的制造“零件”的“图纸”错了，使身体生产出来的珠蛋白都是“不合格产品”，在身体中非但“不好用”，而且很快就“坏掉了”，进而造成患者贫血的表现。
地中海贫血会影响寿命吗？地中海贫血的患者有轻有重，差别极大。轻型的症状不明显，不影响生活；重型的则非常严重，累及多个脏器，造成患儿死亡。
怎么确定孩子患有地中海贫血？地中海贫血的诊断比较复杂，需要系统的检查血常规、红细胞指数、血红蛋白电泳等来除外其他血液系统疾病。如果有家族史，则尤其要警惕这种疾病的可能，如果孩子贫血症状明显，则建议做相关筛查。
关于地中海贫血的治疗说明：1地贫的宝宝需要补铁吗？前面说到了，地中海贫血是基因突变（常常是父母就带有突变基因，遗传给了孩子）造成的，是“图纸”的错误，而不是“原料”的不足，补铁是没有帮助的。有些严重的地中海贫血患儿因为需要频繁输血，导致体内铁元素堆积过量，反而需要除铁治疗。同理，食补对这种疾病来说也起不到什么作用。
2地中海贫血怎么能“根治”？造血干细胞移植（包括骨髓、脐血）是根治本病的唯一临床办法，具体实施与否还需要听从儿童血液专业医师的意见。
3地中海贫血的孩子如何治？轻型地中海贫血不需治疗；
中间型α地中海贫血患者应避免感染和用过氧化性的药物，中度贫血伴脾肿大可疑做切脾手术；
中间型β地中海贫血一般不输血，遇到感染、应激、手术等，可适当输浓缩红细胞；
重型β地中海贫血，基本治疗是高量输血联合除铁治疗，有条件者施行造血干细胞移植。
此外，很重要的一点是，如果父母明确携带了相关的基因，那么准妈妈在怀孕期间就可以通过产前诊断了解孩子的基因情况，如果是重型地中海贫血，可以选择引产，不要让孩子生下来受苦。
总的来说，地中海贫血是一种遗传性的疾病，内在分类和机制比较复杂。临床表现上有轻有重，不能一概而论。在治疗方面，具体到孩子个体身上，还是要积极听取专业医师的意见来评估病情并制定相应方案。
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佛山周报整理发布
素材来源：医院崔玉涛家庭育儿
编辑：bell
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