地中海贫血（简称“地贫”）又称海洋性贫血，因为最早发现此病的地区是地中海区域，所以将此病命名为地中海贫血。地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类，其特点是由于珠蛋白基因的缺失或突变使血红蛋白中的珠蛋白链合成减少或不能合成，致使血红蛋白的组分发生改变。
地贫是我国南方地区最常见，危害最大的遗传病之一。调查资料显示，我国的广西、广东、福建、湖南、四川、海南、云南等地区为该病的高发区，其中广西地贫基因的携带高达20%以上，为我国最高地区。
轻型地贫基本如健康人一样正常，为基因携带者，可遗传给后代；而重型、中间型地贫患儿因红细胞寿命过短导致贫血，出现面色苍白、肝脾肿大、腹部膨隆等，严重者会导致死胎或者出生即死亡。幸存的重型患儿无药可治，靠长期输血维持生命，大都活不到成年。
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