简单说,“地中海贫血”是一种基因缺陷引起的遗传性贫血病。主要表现就是贫血。
一、病因 目前还没有很主流的确切的说法。但是部分学者认为是另外一种疾病导致了“地贫”,什么病呢?“疟疾”。在疟疾高发的地区,死亡率非常高,人类祖先中慢慢出现了一些不会得疟疾的人,他们就是地贫患者,一代一代就遗传到了今天。有研究发现疟原虫在地贫患者的红细胞中无法生存,所以他们不会得疟疾。可能有人会说得“地贫”还不如得“疟疾”呢,因为“疟疾”还好治些。但是在远古时期,“疟疾”是烈性传染病,无法医治,一旦感染,死亡率极高,而且死得很快,相对来说“地贫”就好很多,虽然重型地贫很危险,但是中间型地贫和轻型地贫都可以活下去,所以在那个时候患有“地贫”可以说是先祖的恩赐。当然现在“疟疾”好治了,但是能治疗“疟疾”也是近几十年的事情,“青蒿素”也是前几年才得的奖。在今天的非洲,“疟疾”仍然严重,当然“地贫”也很严重。
二、地域性“地中海贫血”最早发现是在地中海沿岸,故以此而得名。在我国主要高发区域是广西、广东和四川。也许这些地方也是曾经疟疾的高发区域。北方很少见,可能北方人都没怎么听说过,但是在南方却成了很多家庭的“梦魇”。广西应该最为严重,所以广西在“地贫”上的治疗也是全国领先。2018年5月8日,第五届中国地贫联盟大会在南宁召开,有兴趣的朋友可以去了解一下。
三、分型 基因的分型就不说了,按病情轻重分为重型、中间型和轻型。重型很危险,大多出生不久就表现得很危重;中间型一般慢慢表现出来,输血比较少或者不需要输血;轻型一般不需要治疗。
四、诊断和治疗 因为这是遗传病,所以上一代肯定有,有医院检查,但不是上一代有下一代就一定会有的。治疗上除了常规的输血和去铁之外,还有骨髓造血干细胞移植,脐带血造血干细胞移植和基因活化治疗等,干细胞移植最多的就是在兄弟姐妹之间,所以生二胎有时候还能救命。
五、预防 婚前检查和产前检查很重要,如果夫妻双方都是很轻的“地贫”,那么生出的宝宝有四分之一的可能完全正常,有二分之一的可能患轻型地贫,还有四分之一的可能患中间型或重型地贫。具体到个医院检查。
六、中医 中医方面比较缺乏相关资料,零散看到的大概都是补脾,益肾,填髓的方法。有没有可能用中医治疗来达到基因活化的效果呢?甚至修复基因缺陷呢?努力吧!
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