湖南，作为地贫基因高携带率省份之一，为了避免出生重型地贫患儿给家庭和社会带来沉重的负担，产前地贫筛查和基因检测就显得尤为重要。然而很多宝宝的父母亲拿到地贫基因检测的报告单之后，纷纷表示看不懂结果，医生解释的时候有的又太过专业。那么今天我们就将我们的地贫基因检测报告单逐一分解，用通俗易懂的方法教你怎么解读地贫基因检测报告单。
首先看，我们拿到的报告单是这样子的
下面我们就逐一解释报告单：
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这一部分呢，是最重要的结果报告区，从这里我们可以知道您是否为地贫基因携带者，是α型，还是β型。
如上图所示，
检测项目一列表示我们全套有三项检测项目，分别针对缺失型α地贫基因、非缺失型α地贫基因和β地贫基因；
参考范围一列表示正常、不携带地贫基因的结果表示方法；
基因型一列即为您的检测结果，若某项注明未检测到突变表示您不携带该基因，若注明未检测表示您没做该项检测，做的是非全套基因检测；
若基因型列注明某种基因型（如αα/--SEA）表明您携带该基因，如上图，该“患者”携带缺失型α地中海贫血基因；
相应的，若其他地贫基因（非缺失α地贫、β地贫）有注明某种基因型，则表明该“患者”携带相应的地中海贫血基因，如下图，表明该“患者”携带β地贫基因。
如果您检测到携带某种地贫基因，那么建议您的另一半也做一个基因检测，因为如果夫妻双方携带同类型的地贫基因，则生出的宝宝有1/4的概率是重型的地贫患者（死胎、或生下来后需要终身的输血治疗等严重症状）。
如上所示部分是结果解释及临床意义部分，如果您是妇产科做后代的预防性检测的话，这一部分您可以忽略，因为您若是毫无症状的到了婚配生子的年龄的话，基本只有可能是轻型的地贫即地贫基因的携带者（轻型无症状，不需要治疗，中间型和重型地贫有很明显的临床症状）。而对于在儿科或者血液病科等做该项检测用于地贫患者的诊断的话，您就需要参考这部分内容，知道您检测到的基因型是哪一种类型，结合患者实际情况综合判断患者的临床表型做相应的处理治疗。该检测涵盖了我国常见的基因型，对于一些极其罕见的地贫基因型未在我们检测之列，因此，检测结果为阴性并不代表一定就不携带地贫基因，可能携带很罕见的基因型。
若您对报告单还有不明之处，可以拨打我们的免费客服电话
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