有关羊水穿刺问与答

哪些人群需要做羊水穿刺?

1、预产期时35岁以上的高龄孕妇;

2、唐氏筛查高风险的孕妇;

3、曾生育过先天性缺陷儿,尤其是生育过染色体异常患儿的孕妇;

4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者;

5、地中海贫血双方为同型携带者;

6、有DMD或其他遗传病家族史;

7、B超发现胎儿结构异常或两项及两项以上软指标异常;

8、从羊水中提取DNA,做胎儿个体识别(亲子鉴定);

9、其他需要做产前诊断孕妇

什么时候最适宜做羊水穿刺?

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠18~24周。因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较多的羊水包绕,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取30毫升羊水,不会引起子宫腔压力骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。

羊水穿刺需要麻醉吗?

羊水穿刺的针非常细,比抽血及打麻醉的针都要细,而且感觉不是很痛,和抽血差不多,所以不需要麻醉。

做了羊水穿刺后多久可以取到结果?

羊水穿刺的染色体核型报告,一般需要4周的时间。我们有快速非整倍体染色体检测,能快速排除第13、18、21及性染色体数目异常,可以在一周之内拿到报告。染色体核型因为要对细胞进行培养,需要接种,培养,换液,收获,制片,阅片等过程,因此不同于一般的化验检查,需要的时间比较长。

如果羊水染色体报告正常,能不能证明孩子健康?

染色体核型虽然是染色体检查的金标准,但是核型正常不能保证您的胎儿没有任何问题。胎儿结构异常不代表一定会有染色体的异常,染色体核型正常也不代表孩子一定没有结构及功能的异常。而且核型的分辨率有限,只有大于5Mb的缺失或重复才能被识别。胎儿染色体正常的准医院进行定期的胎儿超声波检查,排除胎儿结构异常。

羊水穿刺除了能检查染色体,还能查其他什么项目?

羊水穿刺是获取胎儿样本的一种方法,羊水除了可以检查染色体,还可以检查地中海贫血基因,以及根据不同的需求,检查血友病,DMD等基因,还可进行亲子鉴定。

以上内容部分来源于订阅号:南方胎儿医学

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