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羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一（非强制性）。什么是羊水穿刺？羊水穿刺目的？哪些人一定要做羊水穿刺？羊水穿刺最佳时间？步骤？风险？
什么是羊水穿刺？
羊水穿刺又称羊膜穿刺术。一般在怀孕16周到20周内进行，做羊水穿刺的方法是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水标本进行综合查验，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。
羊水穿刺目的是什么？
做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。羊水中含有发育中胎儿的细胞和多种物质，羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。做羊水穿刺分析羊水成分，能查验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过查验羊水细胞内的基因获得诊断。
哪些人一定要做羊水穿刺？
羊水穿刺并不是强制性的，孕妇可根据自身情况决定是否做羊水穿刺术。一般来说，医院会建议年龄在35岁以上的高龄孕妇做羊水穿刺。年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的，医生也会建议孕妇做羊水穿刺。如果有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生则会建议进行，羊水穿刺的费用在～元之间(根据所做检测项目的多少，金额有所不同)。
X连锁隐性遗传病
如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。
35岁以上的高龄孕妇
高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常，如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45，XO)等。
前胎为先天愚型或有家族病史者
可以从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测，如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者
其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。
前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者
开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下，点击怀孕后您不知道的那些事儿···孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍；死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。
疑为母儿血型不合者
检查羊水中血型物质及胆红素，有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。
测定胎儿成熟度
处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。
检测胎儿有无宫内感染
孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。
羊水穿刺的最佳时间是什么时候？
产前诊断时，做羊水穿刺最佳时间是妊娠16-20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20-1/12，不容易引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
羊水穿刺的操作步骤是怎样的？
羊水穿刺的操作步骤是怎样的？原则上，羊水检查在怀孕的第16-20周施行最合适，其步骤如下：
1、在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目；
2、找出最适合下针的位置；
3、为孕妇消毒皮肤；
4、在孕妇的肚皮上铺上无菌单；
5、以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下，逐步刺入之前选定好的羊膜腔内；
6、确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出；
7、前面2毫升的羊水必须丢弃(怕引起母源细胞污染)；
8、大约抽出20毫升的羊水；
9、将穿刺针的内管置回；
10、回抽整支穿刺针；
11、在肚皮的针孔上贴上绷带请孕妇在羊水检查室外稍坐休息30分钟，若无不适就可以回家了。
羊水穿刺有哪些风险
羊膜腔穿刺术的步骤是一种有创性、侵入式的技术，存在以下医疗风险：
1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能（科学没有百分百，现在公认的是0.5--1%的流产率）。2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有失败的可能，有时因为崁合体而不能诊断。4、受现有医学技术水平的限制，羊水生化检查、细胞学、和分子遗传学分析有时难以确诊，需进行进一步检查。5、如术前孕妇存在隐形感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染的可能。6、孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能。7、通过本次检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。8、由于不可抗拒的外界影响如停电、或培养设备的损害等非人为因素造成羊水培养失败可能。
羊水穿刺术还有一个主要风险是胎儿丢失。医院报道的胎儿丢失率约为0.5%（包括流产、感染、胎死宫内等）。引起流产主要原因是穿刺过程刺激子宫收缩造成，这与每个人的子宫敏感性有关，无法完全避免。因此，为了手术的安全性，术前如果有频繁宫缩、体内有任何感染如上呼吸道感染、泌尿系感染等，都应先进行治疗，不宜立即手术。术前应测量体温，做化验检查，术后要求卧床休息1天，24小时内不要洗浴等，都是为了减少感染和流产的风险。胎儿丢失的发生基本都在术后24小时内出现症状，过了24小时后就可以揭去针眼敷料正常活动了，但2周内应避免性生活和体力劳动。如果术后出现腹痛、发热、阴道流血或阴医院。
如果能在超声引导下实时穿刺，就不必担心会扎到胎儿。医院都可以进行这种操作。
羊水穿刺术后一个多月才会出结果。之所以需要这么长时间，是因为抽出的羊水中胎儿细胞很少，需要进行细胞培养以获得更多的细胞才可以进行染色体核型分析，培养的过程比较漫长。如果羊水中细胞少到不足以培养成功，那么就得不到结果，还需要重新穿刺。因此在羊水穿刺这个过程中，真正具有技术挑战的是细胞培养和核型分析等实验室技术，这也医院才可以进行这种技术操作。培养失败得不到结果是必须考虑到的风险之一。医院可以进行荧光染色体原位杂交的方法，这种方法无需细胞培养，基本不会失败，2周可出结果，但只能针对21，13和18号染色体和性染色体进行检查，因此适用于非高龄的唐氏筛查高危的患者。
羊水穿刺有哪些注意事项
羊水穿刺具有一定的风险，那么在做羊水穿刺前后有哪些注意事项呢？
术前：
1、如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。
2、术前三天禁止同房；术前一天需要沐浴；术前10分钟需要排尽小便。
3、若术前3-7天有感冒、发热、皮肤感染等异常情况，请在术前登记时告知医生。
术后：
1、术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家；外地医院的旅馆附近休息，隔天后再回家，避免术后过于劳累。
2、术后24小时内不能沐浴，注意多休息，避免剧烈运动以及搬运重物等体力劳动。
3、术后半个月禁止同房。
4、术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，医院妇产科就诊。
羊水穿刺会不会很痛，需不需要打麻醉针？
羊水穿刺所用的针虽然较长(大约15-20cm)，不过管径却很小，比一般抽血用的针还要细很多，而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏，所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言，羊水穿刺最多跟抽血一样，不会很痛，不需要局部麻醉。所以局部麻醉是多余的，有时可能反而增加麻醉药过敏或感染的风险。
羊水穿刺之后，多久可以拿到羊水染色体的检测报告？
羊水细胞染色体核型分析20个工作日发放检测报告。抽取出来的羊水必须经过细胞培养，才会分裂到足够的数量，这个过程通常要5-10天左右，之后，还要经过细胞收获、染色、扫描、分析、审核等过程才能完成全部检测流程。
羊水细胞染色体微阵列分析为10个工作日。
羊水细胞检查染色体的成功率有多高？
羊水细胞培养检查胎儿染色体的成功率还是很高的，通过验收的产前诊断中心一般都在99%以上。
羊水穿刺之后，如果结果是正常的，是否代表胎儿一切都没有问题？
一般而言，羊水穿刺只针对胎儿染色体检查，结果正常的话，只代表染色体(最常见而重要的是唐氏症)没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。换句话说，即使染色体的检查结果正常，仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。
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